Chromosome 13 humain

• Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 13

• Nombre de paires de base : 114 142 980
• Nombre de gènes : 399
• Nombre de gènes connus : 318
• Nombre de pseudo gènes : 213
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 333 541

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13

Tout comme les autre chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.

Gènes localisés sur le chromosome 13

Le gène du rétinoblastome (RB1), un gène suppresseur de tumeurs est situé sur le chromosome 13. La présence de deux allèles (homozygote) portant une mutation perte de fonction de ce gène chez un individu peut être responsable du développement d'un rétinoblastome ou cancer de la rétine. Le cancer se développe généralement dans l'enfance, de manière unilatérale ou bilatérale.

Maladies localisées sur le chromosome 13

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 13
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			Q33
Holoproencéphalie			Q32
			Q23
			Q31
			Q31
			Q22
			Q22
Maladie de Hirschsprung			Q22
			Q21
Rétinoblastome			Q14		&nbs
Syndrome d'Aicardi-Goutières ?			Q14
			Q13.5
			Q13.3
			Q13.3
			Q13
			Q13
			Q13
			Q13
Cancer du sein d'origine génétique			Q12.3	BRCA2
Syndrome de Troyer			Q12.3
Ataxie de Charlevoix-Saguenay			Q12		Sacsine
Dystrophie musculaire des ceintures			Q12
Surdité d'origine génétique			Q12
Surdité d'origine génétique			Q11
			Q11
Bras court
			P11
			P11
			P11
			P11
			P12
			P13

Les autres chromosomes

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]