Chromosome 11 Humain

Chromosome 11 humain

Le chromosome 11 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 11

• Nombre de paires de base : 134 452 384
• Nombre de gènes : 1 426
• Nombre de gènes connus : 1 264
• Nombre de pseudo gènes : 359
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 459 660

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11

• Délétion partielle : Syndrome de Jacobsen

Gènes localisés sur le chromosome 11

SCGB2A2, localisé en 11q13

Maladies localisées sur le chromosome 11

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 11
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			Q25
			Q24
Porphyrie aiguë intermittente			q23.3
			q23.1
Glycogénose type 1a	Récessive	232220	q23	SLC37A4
Syndrome de Jacobsen	Dominante	147791	q23
Thrombopénie de Paris-Trousseau	Dominante	188025	q23
Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419	q22.3	CRYAB
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4			Q22
Surdité d'origine génétique			Q22
Ataxie télangiectasie			Q22
			Q22
Albinisme oculo-cutané type I
Néoplasie endrocrynienne multiple de type 1			Q16
			Q14
Surdité d'origine génétique			Q13.5
			Q13.3
			Q13.3
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz			Q13
Maladie de Mc Ardle			Q13
Syndrome de Bardet-Biedl			Q13
Maladie de Best			Q13
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip			Q13
			Q12
			Q11
			Q11
Bras court
			P11
			P11
			P11
			P11
			P12
			P12
			P14
			P15
Syndrome de Romano-Ward
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Nésidioblastose du pancréas			P15.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen	Récessive	220400	p15.5	KCNQ1
			p15.5
Syndrome de Costello	Dominante	218040	p15.5	HRAS

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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