Ataxie De Charlevoix-Saguenay
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Ataxie de Charlevoix-Saguenay
L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS de l'anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.
Étiologie
Mutation du gène SACS 604490 (en) localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Dystrophie musculaire Canada [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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