Retinoblastome


Retinoblastome

Rétinoblastome

Rétinoblastome
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 180200
Transmission Dominante
Chromosome 13q14.1-q14.2
Gène RB1
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Rare
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 400
Anticipation  ?
Porteur sain -
Incidence 1 pour 20000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance Variable
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Ostéosarcome
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.

Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45% touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois.

Les porteurs d'un seul allèle pathologique auront un risque augmenté de cancer non oculaire en rapport avec le gène RB. La survenue d'un deuxième cancer (ostéosarcome dans la moitié des cas) est fréquente : le risque sur 30 ans varie de 35% (s'il y a eu une radiothérapie contre le rétinoblastome) à 60% (s'il n'y en a pas eue). Bien qu'en théorie la radiothérapie augmente le risque de développer un cancer plusieurs années après le traitement, dans ce cas-là, c'est l'inactivation de RB1 qui est à l'origine de la seconde néoplasie.

Il y a deux signes qui indiquent qu'il y a un risque de rétinoblastome chez une personne :

  • une leucocorie (reflet de la pupille blanchâtre) que l'on peut facilement voir sur une photo
  • un strabisme

Les traitements sont soit la chirurgie avec parfois une ablation chirurgicale de l'œil, la chimiothérapie, le laser diode, la thermo-chimiothérapie, la cryothérapie, la radiothérapie ou la photocoagulation.

Un contrôle régulier du fond de l'œil et un suivi pédiatrique sont nécessaires.

Sources

Associations

  • En France, RETINOSTOP est l'Association Française de lutte contre le rétinoblastome . Son objectif et son champ d'action tournent autour de 5 axes majeurs :
  1. Favoriser un diagnostic précoce avec informations des professionnels médicaux et paramédicaux sur le rétinoblastome.
  2. Apporter aux parents confrontés à la maladies une aide morale et, si besoin, matérielle.
  3. Informer et sensibiliser les pouvoirs publics sur la spécificité du rétinoblastome
  4. Partager les informations concernant la prise en charge du handicap visuel et les structures disponibles selon les régions.
  5. Soutenir la recherche sur le rétinoblastome

Témoignages

  • Le site temoignage-retinoblastome.com a été créé par une famille confrontée à cette maladie en 2001 et a comme objectif de partager l'information et les témoignages de parents et enfants.


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