- Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen
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Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Autre nom Syndrome cardio surdité Référence MIM 220400 Transmission Récessive Chromosome 11p15.5-21q22.1-q22.2 Gène KCNQ1-KCNE1 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo Possible Nombre d'allèles pathologiques Moins de 20 Anticipation Non Porteur sain ? Incidence ? Prévalence 1,6 à 6 pour 1.000.000 Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans.
Articles connexes
Sources
- (en) Shane M Daley, Lisbeth Tranebjærg, Ricardo A Samson, Glenn Edward Green, Jervell and Lange-Nielsen Syndrome In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1]
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