Liste des maladies rares commençant par un C

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Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
Commençant par un chiffre
Commençant par une lettre
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N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Sommaire

Ca

  • Cacchi-Ricci, maladie de
  • CACH, syndrome
  • CADASIL
  • Caffey, maladie de
  • Cahmr syndrome
  • Calcification artérielle généralisée, forme infantile
  • Calcifications du plexus choroide, forme infantile
  • Calcifications thalamiques symétriques
  • Calcinose tumorale
  • Calcinosis universalis
  • Calderon gonzalez cantu, syndrome
  • Calpaïnopathie
  • Cals, maladie des
  • Camera lituania cohen, syndrome
  • Camfak, syndrome
  • Campomélie type cumming
  • Camptobrachydactylie
  • Camptocormie
  • Camptocormisme
  • Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
  • Camptodactylie de goodman
  • Camptodactylie dysplasie osseuse
  • Camptodactylie ichtyose syndrome
  • Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
  • Camptodactylie taurinurie
  • Camptodactylie type guadalajara type 2
  • Camptodactylie type guadalaraja type 1
  • Camurati Engelmann, syndrome de
  • Canal atrioventriculaire complet
  • Canal atrioventriculaire partiel
  • Canal carpien, syndrome du
  • Canale-Smith, syndrome de
  • Canaux de Müller, syndrome de persistance des
  • Canavan, maladie de
  • Cancer anaplasique de la thyroïde
  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose
  • Cancer de la prostate, forme familiale
  • Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
  • Cancer de l'estomac, familial
  • Cancer des parathyroïdes
  • Cancer du côlon non polyposique
  • Cancer du sein et de l'ovaire
  • Cancer du sein familial
  • Cancer médullaire de la thyroïde
  • Cancer pancréatique familial
  • Cancer papillaire de la thyroïde
  • Cancer papillaire rénal familial
  • Candidose chronique familiale
  • Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
  • Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
  • Cantrell haller ravitsch, syndrome de
  • Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
  • Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
  • Capos, syndrome
  • Caratolo cilio pessagno, syndrome de
  • Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
  • Carboxylases, déficit multiple en
  • Carcinome de la vésicule biliaire
  • Carcinome embryonnaire intracranien
  • Carcinome folliculaire de la thyroïde
  • Carcinome nasopharyngé
  • Carcinome rénal familial
  • Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
  • Cardio acro facial syndrome
  • Cardio cranien syndrome type pfeiffer
  • Cardiofacial, syndrome membres courts
  • Cardiofacio cutané, syndrome
  • Cardio génital, syndrome
  • Cardiomélique syndrome type espagnol
  • Cardiomélique syndrome type stratton
  • Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
  • Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
  • Cardiomyopathie-diabète-surdité
  • Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
  • Cardiomyopathie dilatée familiale
  • Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
  • Cardiomyopathie hypertrophique familiale
  • Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
  • Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
  • Cardiopathie anomalie des membres type 2
  • Cardiopathie anomalies de latéralité
  • Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
  • Cardiopathie congénitale membres courts
  • Cardiopathie conotroncale familiale
  • Cardiopathie face ronde petite taille
  • Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
  • Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
  • Carey fineman ziter, syndrome
  • Carnevale canum mendoza syndrome de
  • Carnevale hernandez castillo, syndrome de
  • Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
  • Carney, complexe de
  • Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
  • Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
  • Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
  • Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
  • Carnosinase, déficit en
  • Carnosinémie
  • Caroli, maladie de
  • Carpe, anomalies micrognathie microstomie
  • Carrington, syndrome de
  • Cassia stocco dos santos, syndrome de
  • Castleman, maladie de
  • Castro gago pomto novo, syndrome de
  • Catalase, déficit en
  • Cataracte alopécie sclérodactylie
  • Cataracte antérieure polaire dominante
  • Cataracte ataxie surdité
  • Cataracte cardiomyopathie
  • Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
  • Cataracte congénitale
  • Cataracte congénitale avec microphtalmie
  • Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
  • Cataracte freins buccaux retard de croissance
  • Cataracte-glaucome
  • Cataracte-hyperferritinémie
  • Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
  • Cataracte hypertrichose retard mental
  • Cataracte ichtyose syndrome
  • Cataracte-microcornée
  • Cataracte microphtalmie cardiopathie
  • Cataracte néphropathie encéphalopathie
  • Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
  • Cataracte squelette anormal
  • Cataracte surdité hypogonadisme
  • Cataracte type hutterite
  • Cataracte type volkmann
  • Cataracte zonulaire dominante
  • Catarate retard mental hypogonadisme
  • CATCH 22
  • Catel manzke syndrome de
  • Cat-eye, syndrome du
  • Cavernomes cérébraux
  • Cayler, syndrome de

CC - CE

  • CCA syndrome
  • Ccge syndrome
  • CDG syndrome
  • Cecato de lima pinheiro, syndrome de
  • Cécité corticale retard mental polydactylie
  • Cécité des rivières
  • Cécité nocturne congénitale stationnaire
  • Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
  • Cellules à inclusions, maladie des
  • Cellulite à éosinophiles
  • Cellulite disséquante du cuir chevelu
  • Célosomie thoracique
  • Cenani lenz syndactylie
  • Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
  • Céphalopolysyndactylie
  • Céphalosquelettique dysplasie
  • Céramidase, déficit en
  • Cérébro costo mandibulaire, syndrome
  • Cérébro facio articulaire, syndrome
  • Cérébro facio thoracique, dysplasie
  • Cérébro-hépato-rénal, syndrome
  • Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
  • Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
  • Cérébro oculo génital, syndrome
  • Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
  • Cérébro réno digital, syndrome
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale
  • Cervelet aplasie hydrocéphalie
  • Cervelet hypoplasie
  • Cervico oculo acoustique, syndrome
  • Céto-acide décarboxylase, déficit en
  • Céto-acidurie retard mental ataxie surdité

CF - CG

  • Cfc, syndrome colonne de bertin

CH - CJ

  • Chagas, maladie de
  • Chaînes lourdes, maladie des
  • Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
  • Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
  • Chanarin, maladie de
  • Chands, syndrome
  • Chang davidson carlson, syndrome de
  • Charcot, maladie de
  • Charcot-Marie-Tooth, maladie de
  • Char douglas dungan, syndrome de
  • CHARGE, association
  • Charge like syndrome
  • CHARGE, syndrome
  • Charlevoix, maladie de
  • Charlie m, syndrome
  • Char, syndrome de
  • Chediak-Higashi like, syndrome de
  • Chediak-Higashi, syndrome de
  • Cheilite glandulaire
  • Chemke oliver mallek, syndrome de
  • Chérubinisme
  • Cherubinisme atrophie optique petite taille
  • Cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
  • Chérubisme
  • Cheveux anagènes caducs, maladie des
  • Cheveux annelés, maladie des
  • Cheveux anomalies photosensibilite retard mental
  • Cheveux bambous, syndrome des
  • Cheveux cassants retard mental
  • Cheveux crepus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
  • Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
  • Cheveux incoiffables, syndrome des
  • Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
  • Cheveux laineux, syndrome des
  • Cheville anomalies petite taille
  • CHILD, syndrome
  • Chitayat haj chahine, syndrome de
  • Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
  • Chitayat moore del bigio, syndrome de
  • Chitty hall baraitser, syndrome
  • Chitty hall webb, syndrome de
  • Choc toxique staphylococcique
  • Cholangite sclérosante
  • Cholémie familale
  • Choléra
  • Cholestase lymphœdeme
  • Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
  • Cholestases intrahépatiques familiales progressives
  • Cholostase insuffisance rénale tubulaire
  • Chondrocalcinose articulaire
  • Chondrodysplasie à cellules géantes
  • Chondrodysplasie létale néonatale
  • Chondrodysplasie letale platyspondylique
  • Chondrodysplasie létale type Moerman
  • Chondrodysplasie létale type Seller
  • Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
  • Chondrodysplasie métaphysaire récessive
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
  • Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
  • Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
  • Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
  • Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
  • Chondrodysplasie récessive létale
  • Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
  • Chondrodysplasie type Blomstrand
  • Chondrodysplasie type Grebe
  • Chondrodystrophie calcifiante congénitale
  • Chondromalacie
  • Chondrosarcome
  • Chorde dorsale fendue, syndrome de la
  • Chordome
  • Chorée acanthocytose
  • Chorée de Huntington
  • Chorée familiale bénigne
  • Choreo acanthocytose amyotrophique
  • Choréoathétose et spasticité, épisodiques
  • Choreoathetose paroxystique familiale
  • Chorioretine dysplasie microcéphalie retard mental
  • Choriorétinopathie type Birdshot
  • Choroide atrophie, alopécie
  • Choroïdérémie
  • Choroideremie hypopituitarisme
  • Choroideremie obésité surdité
  • Choroïdite serpigineuse
  • Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
  • Christian de myer franken, syndrome de
  • Christian johnson angenieta, syndrome de
  • Christianson fourie, syndrome de
  • Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
  • Chromomycose
  • Chromosome 10 en anneau
  • Chromosome 12 en anneau
  • Chromosome 14 en anneau
  • Chromosome 17 en anneau
  • Chromosome 18 en anneau
  • Chromosome 19 en anneau
  • Chromosome 1 en anneau
  • Chromosome 20 en anneau
  • Chromosome 21 en anneau
  • Chromosome 22 en anneau
  • Chromosome 4 en anneau
  • Chromosome 6 en anneau
  • Chromosome 7 en anneau
  • Chromosome 8 en anneau
  • Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
  • Chudley lowry hoar, syndrome
  • Chudley rozdilsky, syndrome
  • Churg-Strauss, syndrome de

CI -CL

CM -CN

  • CMV, infection anténatale au
  • Coach syndrome
  • Coarctation aortique, forme atypique
  • Coarctation de l'aorte abdominale
  • Coarctation de l'aorte à transmission dominante
  • Coarctation isthmique
  • Coats, maladie de
  • Cobb, syndrome de
  • Cocaïne, exposition anténatale à la
  • Cockayne, syndrome de
  • Cockayne-Touraine, maladie de
  • Codas syndrome
  • Cœliaque, maladie
  • Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
  • Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
  • Cœur avec ventricules entrecroisés
  • Cœur croisé
  • Cœur droit hypoplasie microcéphalie
  • Cœur triatrial
  • Cœur univentriculaire
  • Coffin-Lowry, syndrome de
  • Coffin-Siris, syndrome de
  • Coffin syndrome de
  • Cofs syndrome
  • Cogan, Syndrome de
  • Cohen hayden syndrome de
  • Cohen lockwood wyborney syndrome de
  • Cohen, Syndrome de
  • Colavita kozlowski syndrome de
  • Colchicine, intoxication par la
  • Cole-Carpenter, syndrome de
  • Colite collagène
  • Collagénome cutané, familial
  • Collins pope syndrome de
  • Collins sakati syndrome de
  • Colobome avec néphropathie
  • Colobome cheveux anomalie
  • Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
  • Colobome de la macula brachydactylie
  • Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
  • Colobome du cristallin fente narinaire
  • Colobome-fente labiopalatine-retard mental
  • Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
  • Colobome oculaire
  • Colobome oculaire-anus imperforé
  • Colobome porencéphalie hydronéphrose
  • Colver steer godman syndrome de
  • Communication interauriculaire
  • Communication interauriculaire avec trouble de conduction
  • Communication interventriculaire
  • Complement C2 déficit en
  • Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale deficit en
  • Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
  • Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
  • Conjonctivite gonococcique
  • Conn, syndrome de
  • Connectivite mixte
  • Connexine 26, anomalie de la
  • Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
  • Constriction pericardique retard de croissance
  • Contractures congénitales-Arachnodactylie
  • Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
  • Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
  • Contractures hyperkératose létalité
  • Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
  • Convulsions infantiles bénignes familiales
  • Convulsions infantiles et choréoathétose
  • Convulsions néonatales bénignes familiales
  • Cooks, syndrome de
  • Cooper wang jabs syndrome de
  • Coproporphyrie héréditaire
  • Coqueluche
  • Cordes vocales dysjonction familiale
  • Cormier rustin munnich syndrome de
  • Corne antérieure, maladie de la
  • Cornea plana, congénitale
  • Cornée cervelet syndrome de
  • Cornée dystrophie surdité
  • Cornée fragile syndrome de la
  • Cornelia de Lange, syndrome de
  • Corne occipitale, syndrome de la
  • Corneo dermato osseux syndrome
  • Corps calleux agénésie bifidite ureterale trigonocephalie
  • Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
  • Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
  • Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
  • Corps calleux agénésie neuropathie
  • Corps calleux agénésie polysyndactylie
  • Corps calleux agénésie récessive liée a l'X
  • Corps calleux dysgenesie hypopituitarisme
  • Corsello opitz syndrome
  • Cortada koussef matsumoto syndrome de
  • Cortes lacassie syndrome de
  • Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
  • Cortico-surrénalome
  • Costello syndrome de
  • Côte adamopoulos pantelakis syndrome de
  • Côte katsantoni syndrome de
  • Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
  • Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
  • Côtes courtes type beemer syndrome
  • Côtes fines dysmorphie os tubulaires
  • Cousin walbraum cegarra syndrome de
  • Covesdem syndrome de
  • Cowchock wapner kurtz syndrome de
  • Cowden, syndrome de
  • Coxo auriculaire, syndrome
  • Coxo podo patellaire, syndrome

CR

  • Cramer niederdellmann, syndrome de
  • Crandall, syndrome de
  • Crâne en trèfle
  • Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
  • Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
  • Crane heise, syndrome
  • Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
  • Cranio diaphysaire, dysplasie
  • Cranio digitales, anomalies retard mental
  • Cranio ectodermique dysplasie
  • Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
  • Craniofaciale dyssynostose
  • Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
  • Craniofaciales squelettiques anomalies
  • Craniofacial surdité main syndrome
  • Cranio facio cardio squelettique syndrome
  • Cranio facio digito génital syndrome
  • Cranio fronto nasale dysplasie poland anomalie
  • Cranio fronto nasal syndrome type teebi
  • Cranio métaphysaire dysplasie dominante
  • Cranio métaphysaire dysplasie récessive
  • Cranio micromélique syndrome
  • Cranio ostéo arthropathie
  • Craniopharyngiome
  • Craniosténose cardiopathie retard mental
  • Craniosténose cataracte
  • Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
  • Craniosténose retard mental fente
  • Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
  • Craniosténose type fontaine
  • Craniosténose type maroteaux fonfria
  • Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
  • Craniosynostose aplasie du péroné
  • Craniosynostose aplasie radiale
  • Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
  • Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
  • Craniosynostose avec calcifications intracraniennes
  • Craniosynostose brachydactylie
  • Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
  • Craniosynostose contractures fente
  • Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
  • Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
  • Craniosynostose d'Herrmann Opitz
  • Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoïdes
  • Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
  • Craniosynostose forme dominante autosomique
  • Craniosynostose synostoses multiples nephropathie
  • Craniosynostose type philadelphie
  • Craniosynostose type warman
  • Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
  • Cranio télencéphalique dysplasie
  • Craniotubulaire, syndrome
  • Créatine cérébrale, déficit en
  • Creutzfeldt-Jakob, maladie de
  • Cri du chat, syndrome du
  • Crigler-Najjar, syndrome de
  • Crises partielles bénignes de l'adolescent
  • Crisponi syndrome de
  • Criss-cross
  • Criswick-Schepens, syndrome de
  • Crohn, maladie de
  • Croissance lente des cheveux
  • Cronkhite Canada syndrome de
  • Cross syndrome de
  • Crouzon, maladie de
  • Crow-Fukase, syndrome de
  • Cryoglobulinémie
  • Cryptococcose
  • Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
  • Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
  • Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
  • Cryptosporidiose
  • C syndrome

CU-CX

  • Cubito-mammaire, syndrome
  • Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
  • Cubitus hypoplasie
  • Cuivre familiale bénigne déficience en
  • Cuivre transport maladie de
  • Culler jones syndrome de
  • Currarino, triade de
  • Curry hall syndrome de
  • Curry jones syndrome de
  • Curtis rogers stevenson syndrome de
  • Cushing, familial, syndrome de
  • Cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
  • Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
  • Cutis laxa
  • Cutis laxa opacite corneenne retard mental
  • Cutis laxa ostéoporose
  • Cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Cutis verticis gyrata retard mental
  • Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
  • Cutler bass romshe syndrome de

CY

CZ

  • Czeizel broosern syndrome de
  • Czeizel losoncin syndrome de
  • Czeizel, syndrome de

Sources

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