Liste des maladies rares commençant par un A

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Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
Commençant par un chiffre
Commençant par une lettre
A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M
N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Sommaire

Aa

Ab

  • Syndrome Abcd
  • Abcès aseptique cortico-sensible
  • Abdallat davis farrage, syndrome d'
  • Abêtalipoprotéinémie
  • Ablépharie-macrostomie
  • Abruzzo erickson, syndrome d'
  • Absence congénitale d'utérus et de vagin
  • Absence de cils nasaux, forme familiale
  • Abuelo-forman-rubin, syndrome

Ac

  • Acanthocytose
  • Acanthocytose chorée
  • Acanthosis-hirsutisme-diabète
  • Acanthosis nigricans
  • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
  • Acatalasémie
  • Accident vasculaire cérébral héréditaire
  • Acéruléoplasminémie
  • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
  • Achalasie-addisonisme-alacrimie
  • Achalasie alacrimie, syndrome
  • Achalasie microcéphalie
  • Achalasie œsophagienne familiale
  • Acheiropodie, syndrome
  • Achondrogenèse
  • Achondroplasie
  • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
  • Achromatopsie complète
  • Achromatopsie incomplète, liée à l'X
  • Acidémie isovalérique
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidémie pipécolique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie succinique
  • Acide phytanique oxydase, déficit en
  • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
  • Acide valproïque, exposition anténatale à l'
  • Acidose distale primitive familiale
  • Acidose lactique congénitale infantile
  • Acidose rénale tubulaire surdité progressive
  • Acidose tubulaire distale
  • Acidose tubulaire proximale
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
  • Acidurie 3-méthylglutaconique
  • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
  • Acidurie argininosuccinique
  • Acidurie D-glycérique
  • Acidurie éthylmalonique
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie glutarique type 1
  • Acidurie glutarique type 2
  • Acidurie glutarique type 3
  • Acidurie malonique
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
  • Acidurie mévalonique
  • Acidurie orotique héréditaire
  • Acidurie oxoglutarique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Acitrétine, exposition anténatale à l'
  • Ackerman syndrome
  • Aconitase, déficit en
  • Acranie
  • Acro-calleux syndrome, type Schinzel
  • Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
  • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
  • Acro céphalo synostoses
  • Acro cranio faciale dysostose
  • Acro-dento-osteo-dysplasie
  • Acrodermatite entéropathique
  • Acro dysostose
  • Acrodysplasie scoliose
  • Acrofaciale dysostose post axiale type richieri costa
  • Acrofaciale dysostose type Preis
  • Acrofaciale dysostose type Weyers
  • Acrokératodermie ponctuee pigmentation en taches
  • Acrokératoélastoïdose de Costa
  • Acromégalie
  • Acromégalie cutis gyrata
  • Acromégaloïde, facies
  • Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
  • Acromélanose progressive
  • Acroostéolyse neurogénique
  • Acroostéolyse type dominant
  • Acro pectoro rénale anomalie
  • Acro pectoro vertébrale dysplasie
  • Acropigmentation de Dohi
  • Acrorénal, syndrome recessif
  • Acro réno mandibulaire, syndrome
  • Acro réno oculaire, syndrome
  • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
  • ACTH, résistance à l'
  • Activité continue de la fibre musculaire
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
  • Acyl-CoA oxydase, déficit en

  • Adactylie unilaterale
  • Adamantinome
  • Adams nance syndrome de
  • Adams oliver syndrome d'
  • Addison liée à l'X, maladie d'
  • Adénolipomatose de Launois-Bensaude
  • Adénomatose du foie
  • Adénome surrénalien familial
  • Adénosine désaminase, déficit en
  • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
  • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
  • Adénylosuccinase, déficit en
  • Adénylosuccinate lyase, déficit en
  • Adipose douloureuse
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
  • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
  • Adréno myo dystrophie
  • Adult syndrome
  • Adynamie épisodique de Gamstorp
  • Adysplasie urogénitale héréditaire

Ae

  • Aec syndrome

Af

  • Afibrinogénémie familiale

Ag

  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
  • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
  • Agénésie bilatérale des canaux déférents
  • Agénésie de la carotide interne
  • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
  • Agénésie des valves pulmonaires
  • Agénésie diaphragmatique
  • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
  • Agénésie du pancréas
  • Agénésie gonadique
  • Agénésie isolée du corps calleux
  • Agénésie pénienne
  • Agénésie pulmonaire
  • Agénésie rénale
  • Agénésie rénale bilatérale dominante
  • Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
  • Agénésie sacrée
  • Agénésie splénique
  • Agénésie tibiale polydactylie
  • Agglutinines froides, maladie des
  • Aglossie adactylie
  • Agnathie holoprosencephalie situs inversus
  • Agonadie
  • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
  • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie

Ah

  • Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de

Ai

Ak

  • Akaba hayasaka syndrome de
  • Akesson syndrome de
  • Akinésie fœtale séquence
  • Akinésie fœtale, syndrome lie a l'X

Al

  • Alagille, syndrome d'
  • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
  • Al Attia-Adams, syndrome de
  • Al awadi farag teebi, syndrome de
  • Al awadi teebi farag, syndrome d'
  • Albers-Schonberg, maladie d'
  • Albinisme avec surdi-mutité
  • Albinisme cutané phénotype hermine
  • Albinisme-déficit immunitaire
  • Albinisme oculaire
  • Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
  • Albinisme oculo-cutané
  • Albrecht schneider belmont, syndrome de
  • Albright like, syndrome
  • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
  • Alcaptonurie
  • Alcool, infection anténatale à l'
  • Aldolase A musculaire, déficit en
  • Aldostérone synthase, déficit en
  • Aldostérone synthétase, déficit en
  • Aleucocytose congénitale
  • Alexander, maladie d'
  • Al frayh facharzt haque, syndrome de
  • Al gazali al talabani, syndrome
  • Al gazali aziz salem, syndrome de
  • Al gazali donnai muller, syndrome de
  • Al gazali hirschsprung, maladie de
  • Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
  • Al gazali sabrinathan nair, syndrome
  • Algie vasculaire de la face
  • Allain babin demarquez, syndrome de
  • Allan-Herndon, syndrome d'
  • Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
  • Allgrove, syndrome d'
  • Aloi tomasini isaia, syndrome de
  • Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
  • Alopécie circonscrite polydactylie
  • Alopécie congénitale, liée à l'X
  • Alopécie contractures nanisme retard mental
  • Alopécie déficit immunitaire
  • Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
  • Alopécie épilepsie oligophrénie
  • Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
  • Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
  • Alopécie hyperkeratose palmoplantaire
  • Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
  • Alopécie ptosis retard mental
  • Alopécie retard mental
  • Alopécie retard mental hypogonadisme
  • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
  • Alpha 1-antitrypsine, déficit en
  • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
  • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Alpha-galactosidase A, déficit en
  • Alpha-L-fucosidase, déficit en
  • Alpha-L-iduronidase, déficit en
  • Alpha-mannosidose
  • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
  • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
  • Alpha-sarcoglycanopathie
  • Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
  • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
  • Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
  • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
  • Alport, syndrome d'
  • Alström, syndrome d'
  • Alvéolite allergique extrinsèque
  • Alves dos santos castello, syndrome
  • Alzheimer, Maladie d',(forme familiale)

Am

  • Amaurose congénitale de Leber
  • Amaurose hypertrichose
  • Ambras, syndrome d'
  • Amégacaryocytose
  • Amélie
  • Amélie dysmorphie faciale
  • Amélie dysplasie ectodermique
  • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
  • Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
  • Amélogénèse imparfaite liee a l X
  • Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
  • Amelo onycho hypohidrotique, syndrome
  • Amibiase à amibes libres
  • Amibiase à Entamoeba histolytica
  • Aminoacidurie dibasique type 1
  • Aminoacidurie dibasique type 2
  • Aminoptérine, exposition anténatale à l'
  • Amniotique, maladie
  • Ampola, syndrome d'
  • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
  • Amyloïdose
  • Amylopectinose
  • Amylose
  • Amylose cutanée papuleuse
  • Amyoplasie congénitale
  • Amyoplasie oculomélique
  • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
  • Amyotrophie névralgique de l'épaule
  • Amyotrophie spinale proximale
  • Amyotrophie tissu graisseux anomalie

An

  • Anadysplasie metaphysaire
  • Anasarque fœtale
  • Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
  • Anasarque fœtale idiopathique
  • Andermann syndrome de
  • Andersen, maladie d'
  • Andersen, syndrome d'
  • Anderson, maladie d'
  • Anémie à hématies falciformes
  • Anémie de Cooley
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
  • Anémie dysérythropoïétique congénitale
  • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
  • Anemie hémolytique létale anomalies génitales
  • Anémie mégaloblastique congénitale
  • Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
  • Anémie pernicieuse progressive
  • Anemie pouce triphalangique
  • Anémie sidéroblastique
  • Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
  • Anencéphalie
  • Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
  • Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
  • Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
  • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
  • Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
  • Anévrisme de la veine de Galien
  • Anévrisme du sinus de Valsalva
  • Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
  • Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
  • Anévrismes craniaux anomalies multiples
  • Anévrisme miliaire de Leber
  • Angéite allergique granulomateuse
  • Angelman, syndrome d'
  • Angioedème
  • Angiokeratome retard mental facies grossier
  • Angiokératose de Fabry
  • Angiomatose caverneuse du cerveau
  • Angiomatose cutanée et digestive
  • Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
  • Angiomatose kystique des os, diffuse
  • Angiomatose kystique syndrome de seip
  • Angiomatose meningée fente cardiopathie
  • Angiomatose neurocutanée héréditaire
  • Angiome en touffes
  • Angiostrongylose
  • Anguillulose
  • Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur
  • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
  • Aniridie cristallin luxation retard mental
  • Aniridie ptosis retard mental obésité
  • Aniridie retard mental, syndrome de
  • Aniridie rotule absence
  • Aniridie sporadique
  • Aniridie-tumeur de Wilms
  • Aniridie type 2
  • Anisakiase
  • Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
  • Ankyloblepharon fente palatine
  • Ankyloblepharon filiforme imperforation anale
  • Ankyloglossie hétérochromie irienne et pouces en flexion
  • Ankyloglossie micrognathie oreilles anomalies
  • Ankylose dentaire
  • Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
  • Ankylose glossopalatine cataracte polydactylie
  • Ankylostomiase
  • Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
  • Anomalie congénitale des artères coronaires
  • Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
  • Anomalie de la migration neuronale
  • Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
  • Anomalie réductionnelle transverse des membres
  • Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
  • Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie oesophagienne ou duodénale
  • Anomalies du canal de muller galactosémie
  • Anomalies du développement de la ligne médiane
  • Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
  • Anomalies rénales génitales oreille moyenne
  • Anonychie ectrodactylie
  • Anonychie microcéphalie
  • Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
  • Anonychie phalanges distales hypoplasiques
  • Anophtalmie clinique
  • Anophtalmie fente palatine micrognathie
  • Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
  • Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
  • Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
  • Anophtalmie petite taille obésité
  • Anophtalmie plus, syndrome de
  • Anorexie mentale, formes génétiques
  • Anotie
  • Ansell bywaters elderking, syndrome d
  • Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
  • Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
  • Antigen-peptide-transporter, déficit en
  • Antinolo nieto borrego, syndrome de
  • Antiphospholipides, syndrome des
  • Anti-plasmine, déficit congénital en
  • Antisynthétases, syndrome des
  • Antithrombine, déficit congénital en
  • Antley-Bixler, syndrome d'
  • Anyane yeboa, syndrome de

Ao

  • Aorte face anomalies retard mental
  • Aortique annulo-ectasiante, maladie

Ap

  • APECED syndrome
  • Apeced syndrome
  • Apert like polydactylie syndrome
  • Apert, syndrome d'
  • Aphalangie hémivertébrés
  • Aphalangie syndactylie microcéphalie
  • Aplasie cutanée circonscrite du vertex
  • Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
  • Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
  • Aplasie cutanée congénitale des membres forme recessive
  • Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
  • Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
  • Aplasie cutanée myopie
  • Aplasie du péroné ectrodactylie
  • Aplasie médullaire
  • Aplasie medullaire anomalies neurologiques
  • Aplasie moniliforme
  • Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
  • Aplasie radiale aplasie tibiale
  • Aplasie radiale pied fendu
  • Apo A-I, déficit en
  • Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
  • Apolipoprotéine C-II, déficit en
  • Appendice caudal surdité
  • Apple peel, syndrome
  • Apraxie oculaire type cogan
  • Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse

Ar

  • Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
  • Arachnodactylie ossification anormale retard mental
  • Arachnodactylie retard mental dysmorphie
  • Arbovirose
  • Arc branchial syndrome lie a l X
  • Arcs aortiques anormaux
  • Arc, syndrome
  • Aredyld, syndrome d'
  • Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
  • Argininémie
  • Argininosuccinate synthétase, déficit en
  • Arginosuccinase, déficit en
  • Arhinie
  • Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
  • Arnold-Chiari, malformation d'
  • Arnold stickler bourne, syndrome d'
  • Aromatase, déficit en
  • Artère pulmonaire, absence d'une
  • Artere pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
  • Artère pulmonaire naissant de l'aorte
  • Artérite à cellules géantes
  • Artérite temporale
  • Artérite temporale juvénile
  • Arthrite chronique juvénile
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Arthrite petite taille surdité
  • Arthrite psoriatique
  • Arthrite réactionnelle
  • Arthrite rhumatoïde juvénile
  • Arthrogrypose amyotrophie spinale
  • Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
  • Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
  • Arthrogrypose de la main surdité
  • Arthrogrypose distale liee à l X
  • Arthrogrypose distale type 1
  • Arthrogrypose distale type 2
  • Arthrogrypose distale type moore weaver
  • Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
  • Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
  • Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
  • Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
  • Arthrogrypose like, syndrome
  • Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
  • Arthrogrypose multiple face de siffleur
  • Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
  • Arthrogrypose multiplex congenita lissencéphalie
  • Arthrogrypose myopathies convulsions
  • Arthrogrypose néonatale transitoire
  • Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
  • Arthrogrypose par dystrophie musculaire
  • Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
  • Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
  • Arthrogrypose type hermann opitz
  • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Arthropathie camptodactylie
  • Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
  • Arylsulfatase A, déficit en
  • Arylsulfatase B, déficit en

As

At

  • Ataxie acidose lactique 1
  • Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
  • Ataxie apraxie oculo motrice
  • Ataxie atrophie optique surdité
  • Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
  • Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
  • Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
  • Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
  • Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
  • Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
  • Ataxie de Friedreich
  • Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
  • Ataxie de harding
  • Ataxie déviation supérieure des yeux
  • Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
  • Ataxie épisodique avec myokymie
  • Ataxie épisodique type 1
  • Ataxie épisodique type 2
  • Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
  • Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
  • Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
  • Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
  • Ataxie myosis congénital
  • Ataxie opsoclonie myoclonie
  • Ataxie pancytopénie
  • Ataxie paroxystique familiale
  • Ataxie photosensibilité petite taille
  • Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
  • Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
  • Ataxie spinocérébelleuse infantile
  • Ataxie surdité atrophie optique létalité
  • Ataxie surdité retard mental
  • Ataxie surdité type reardon
  • Ataxie télangiectasie
  • Atélencéphalie
  • Atélostéogenèse type 1
  • Atélostéogenèse type 2
  • Atélostéogenèse type 3
  • Athérosclerose diabète épilepsie surdité
  • Athérosclerose épilepsie surdité
  • Atkin flaitz patil smith syndrome d'
  • ATP synthétase, déficit en
  • Atransferrinemie
  • Atrésie
  • Atrésie colique
  • Atrésie de l'œsophage
  • Atrésie de l'urétre
  • Atrésie des choanes surdité cardiopathie
  • Atrésie des voies biliaires
  • Atrésie du grêle
  • Atrésie du larynx
  • Atresie duodénale
  • Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
  • Atrésie jéjunale
  • Atrésie mitrale
  • Atrésie œsophagienne malformations associées
  • Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
  • Atresie pulmonaire septum ventriculaire intact
  • Atrésie tricuspide
  • Atrichie retard mental et staturo ponderal
  • Atrophie corticale postérieure
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
  • Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
  • Atrophie gyrée de la rétine
  • Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
  • Atrophie hémifaciale progressive
  • Atrophie lobaire cérébrale
  • Atrophie microvilleuse congénitale
  • Atrophie multisystématisée
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Atrophie optique
  • Atrophie optique de Leber
  • Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
  • Atrophie optique surdité neuropathie
  • Atrophie spinale benigne dominante
  • Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal

Au

  • Aughton hufnagle, syndrome
  • Aughton sloan milal, syndrome de
  • Aughton, syndrome
  • Auriculo-ostéo-dysplasie
  • Auro céphalo syndactylie
  • Aur, syndrome de
  • Ausems wittebol post hennekam, syndrome
  • Autisme, formes génétiques
  • Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
  • Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie

Ay

  • Ayasi, syndrome de

Az

  • Azoospermie infections pulmonaires sinusite

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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