Amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale
Classification et ressources externes
CIM-10 G12
CIM-9 335.0-335.1
OMIM 253300

253550 253400 271150

DiseasesDB 14093 32911 12315
MeSH D009134
GeneReviews Spinal Muscular Atrophy

L'amyotrophie spinale est le nom qu'on donne à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la faiblesse et l'atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive.

Sommaire

Symptomatologie

S'attaquant aux cellules nerveuses (motoneurones) qui stimulent et commandent les muscles volontaires, la maladie entraîne leur détérioration. À cause de cela, les neurones moteurs qui se trouvent dans la moelle épinière ne sont plus en mesure de transmettre des signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de fonctionner normalement. Par conséquent, les tissus musculaires s'affaiblissent puis s'atrophient (fondent). Cela n’affecte jamais les fonctions intellectuelles.

On peut remarquer :

Cause

La mutation du gène SMN (Survival of Motor neuron) induit la substitution d'un acide aminé et donc un décalage de lecture de la partie codante. Une mutation du chromosome 5 est souvent en cause (comme pour beaucoup de maladies génétiques affectant les muscles) mais il peut aussi s'agir (cas très rare) d'une forme portée sur l'X n'affectant que les hommes.

Classification

Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre types (deux types infantiles, un type juvénile et un type de l’adulte) :

  1. le type I, appelé amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable ;
  1. le type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche ;
  1. le type III, aussi appelé amyotrophie spinale juvénile, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois - 2 ans) ;
  1. le type IV ou amyotrophie spinale adulte, se manifestant à l’âge adulte. Il s’agit de diverses formes de la même maladie présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.

Les trois premiers types sont regroupés sous le terme amyotrophies spinales infantiles (ASI), alors que le terme amyotrophie spinale antérieure (ASA) fait référence à l’ensemble des quatre types.

Le terme anglo-saxon SMA (pour « spinal muscular atrophy ») est également utilisé.

Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l'enfant combat difficilement.

  • Il existe des types alternatif appelés Bis et Tierce ainsi que des classifications allant de la forme aiguë (maladie de Werdnig-Hoffman correspondant au type 1) à la forme chronique (Syndrome de Kugelberg-Welander correspondant au type 3) en passant par des formes intermédiaires.

Les catégories évoquées là sont remises en cause car elles ne seraient ni objectives ni réalistes à cause des différences importantes de qualité de vie des patients (ex : un type 3 peut être dans un état clinique plus grave qu'un type 1 bis)

Pronostic, traitement et évolution

Si ce type de pathologie a vu reculer l'âge des décès de ces porteurs (autrefois très précoces) depuis l'amélioration des prises en charge (notamment grâce à la ventilation artificielle mais aussi par les accès adaptés à l'informatique), la maladie affecte encore grandement l'espérance de vie.

Pour l'instant, aucun traitement n'existe. Cependant, de nombreuses recherches, notamment grâce au laboratoire du Généthon semblent donner des résultats prometteurs.

Voir aussi

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Liens externes


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