Fibrodysplasie Ossifiante Progressive


Fibrodysplasie Ossifiante Progressive

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Autre nom Maladie de l'homme de pierre
Référence MIM 135100
Transmission Dominante
Chromosome 4q27-q31
Gène Non connu à ce jour
Empreinte parentale  ?
Mutation  ?
Mutation de novo Dans la très grande majorité des cas
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 2000000
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 2500
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal Non
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La fibrodysplasie ossifiante progressive, connue aussi sous le nom de maladie de l'homme de pierre est une maladie génétique rare qui transforme les muscles, les ligaments et les tendons en plaques osseuses. Ses effets sont irréversibles et immobilisent les articulations du corps.

La fibrodysplasie ossifiante progressive serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.

C'est une affection héréditaire qui se manifeste dès l'enfance, apparaissant entre l'âge de 2 et 5 ans.

Une personne sur deux millions en est atteinte, 2 500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive dans le monde.

Symptômes

Les enfants atteints par la fibrodysplasie ossifiante progressive semblent normaux à la naissance, mis à part des malformations congénitales du gros orteil.

Il y a ensuite une ossification progressive des muscles. La personne a une atteinte au niveau des membres locomoteurs, puis des membres supérieurs avant de décéder suite, le plus souvent, à un arrêt cardiaque (dû à la rigidité du myocarde) ou aussi parfois à un problème lié au système nerveux.

Sources

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