Insensibilité congénitale à la douleur

L'insensibilité congénitale à la douleur est une maladie exceptionnelle, le plus souvent de cause génétique, caractérisée par une incapacité à percevoir la douleur sous toutes ses formes et sur tout le corps, avec conservation des autres sensations tactiles.

Description clinique

Le diagnostic est posé dès la petite enfance devant des lésions des lèvres et de la langue par morsure ; des anomalies morphologiques articulaires notamment aux membres inférieurs ; une instabilité articulaire par rupture ou laxité ligamentaire ; des lésions osseuses nombreuses ; des infections ; des corps étrangers cutanés ou cornéens méconnus.

Il existe des formes familiales avec un mode de transmission autosomique récessif ou dominant.

Des complications ostéomyélitiques de la mandibule et des extrémités sont fréquentes.

La prise en charge comprend le conseil génétique, la prévention des complications telles que les infections, et le traitement symptomatique des lésions.

Causes

Certaines formes de la maladie sont dues à une augmentation de la production d'endorphines dans le cerveau. Ces cas peuvent être traités par la naloxone qui n'est toutefois pas constamment efficace^[1].

D'autres formes sont dues à des mutations du canal sodique voltage-dépendant SCN9A (Na_V1.7). Les patients porteurs de telles mutations présentent une insensibilité congénitale à la douleur sans autre neuropathie. On connaît trois mutations du SCN9A : W897X, située sur la boucle P du domaine 2 ; I767X, sur le segment S2 du domaine 2 ; et S459X, sur la région charnière entre les domaines 1 et 2. Ceci aboutit à une protéine tronquée et non fonctionnelle. Les canaux Na_V1.7 sont fortement exprimés dans les neurones nocicepteurs des ganglions rachidiens. Ces canaux étant probablement impliqués dans la genèse et la propagation des potentiels d'action dans ces neurones on peut s'attendre à ce qu'une mutation de SCN9A entraînant une perte de fonction conduise à une absence de propagation des signaux nociceptifs^[2].

Il faut enfin signaler que la destruction progressive des nerfs périphériques dans la lèpre peut se transmettre sous forme dormante au fœtus et aboutir chez le nouveau-né à un tableau d'insensibilité congénitale à la douleur^{[réf. nécessaire]}.

Dangers de la maladie

L'absence de sensation douloureuse expose à de nombreux dangers avec des risques de traumatismes passant inaperçus, surtout chez le nourrisson et le jeune enfant. En effet les gestes les plus anodins de la vie quotidienne peuvent conduire à des blessures diverses plus ou moins profondes (la mastication par exemple peut entraîner des lésions de morsure des lèvres ou de la langue). Par ailleurs, les accès de fièvre ne sont pas régulés par la transpiration. Le diagnostic de la plupart des maladies est rendu difficile chez les patients atteints d'insensibilité congénitale à la douleur du fait de l'absence du symptôme d'alarme le plus commun qu'est la douleur.

Les patients doivent par conséquent être suivis médicalement et avoir un rythme de vie très strict. De nombreux métiers ou sports leurs sont interdits et ils doivent se soumettre régulièrement à des visites médicales. Leur vie quotidienne est donc très contraignante par rapport au « gain illusoire » que représente l'absence de souffrance.

Ce n'est pas la maladie par elle-même qui est cause de mortalité, mais les divers accidents et complications liés à la maladie .

Synonymes

Cette maladie porte différentes dénominations^[3] :

• analgésie congénitale
• analgie congénitale
• indifférence congénitale à la douleur
• algoataraxie

Anecdotes

• Dans l'épisode 14 de la saison 3 de la série télévisée Dr House, une jeune fille de 16 ans est atteinte de cette maladie et exprime au docteur House toutes les précautions qu'elle prend chaque jour.

• Dans l'épisode 3 de la saison 3 de la série télévisée Grey's Anatomy, une petite fille est atteinte de cette maladie et se prend pour un super-héros "invincible", elle demande à tous ceux qui ne la croient pas de la frapper dans le ventre pour appuyer ses dires.

• Dans les deuxième et troisième épisodes de Millénium de Stieg Larsson (livres et films), apparaît le personnage de Ronald Niedermann, demi-frère de Lisbeth Salander. En plus d'être un dangereux psychopathe, il est atteint de cette maladie.

Notes et références

1. ↑ Manfredi M, Bini G, Cruccu G, Accornero N, Berardelli A, Medolago L, « Congenital absence of pain », dans Arch Neurol, vol. 38, n^o 8, 1981, p. 507–11 [lien PMID] 
2. ↑ Cox JJ, Reimann F, Nicholas AK, Thornton G, Roberts E, Springell K, Karbani G, Jafri H, Mannan J, Raashid Y, Al-Gazali L, Hamamy H, Valente EM, Gorman S, Williams R, McHale DP, Wood JN, Gribble FM, Woods CG, « An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain », dans Nature, vol. 444, n^o 7121, 2006, p. 894–8 [lien PMID, lien DOI] 
3. ↑ Par Giuseppe Canepa, Pierre Maroteaux, Vincenzo Pietrogrande. Publié par PICCIN, 1999. ISBN 8829912999, 9788829912995. Syndromes dysmorphiques et maladies constitutionnelles du squelette. Analgésie congénitale, p 143. En ligne

Voir aussi

Articles connexes

• Maladie génétique

Liens externes

• (en) OMIM 147430
• (en) OMIM 243000
• (en) MeSH D000699
• (fr) ORPHA88642