Hyperplasie Congénitale Des Surrénales


Hyperplasie Congénitale Des Surrénales

Hyperplasie congénitale des surrénales

L' hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale.

L'enzyme impliquée dans plus de 95 % des cas (la pathologie majoritaire donc)est la 21-hydroxylase responsable de la transformation de la progestérone en désoxycorticostérone.

Dans cet article, le déficit en 21 hydroxylase sera le modèle de description de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Il existe deux formes de déficit en 21 hydroxylase:

  • Forme classique avec déficit enzymatique sévère et début néonatal avec deux sous-types :
    • Forme se manifestant par des signes de virilisation à la naissance (1/4 des cas)
    • Forme se manifestant par un syndrome de perte de sel avec risque vital dans les premières semaines de vie (3/4 des cas)
  • Forme non classique à début tardif et présenteront seulement des signes de virilisation à la puberté

Sommaire

Maladies associées

  • Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales

Étiologie

Déficit en 21-hydroxylase

  • Mutation du gène CYP21A2 situé sur le locus p21.3 du chromosome 6 codant le cytochrome P450 C21. Neuf mutations sont décrites responsables de 95 % des déficits en 21-hydroxylase.

Déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Déficit en 11-bêta-hydroxylase

Déficit en 17-alpha-hydroxylase

  • Mutation du gène CYP17A1 situé sur le locus q24.3 du chromosome 10 codant la stéroïde 17 monooxygénase.

Incidence & Prévalence

Forme classique

  • L'incidence est 1 sur 15 000 naissances en Europe, mais varie beaucoup en fonction de la population :

Forme non classique

  • 1 sur 40 chez les hispaniques
  • 1 sur 50 chez les slaves

Description

DIFFÉRENCES CLINIQUES ENTRE LA FORME CLASSIQUE ET NON CLASSIQUE DE DÉFICIT EN 21 HYDROXYLASE
Clinique Classique Non classique
Virilisation prénatale Oui chez les filles Absent
Virilisation postnatale Garçons et filles Variable
Syndrome de perte de sel 3/4 des nouveau-nés Absent
Déficit en cortisol Tous Rare

Diagnostic

Clinique

La suspicion congénitale des surrénales apparait lorsque :

  • Nouveau-né féminin présentant des signes de virilisation à la naissance ou en raison de l'apparition de signe de virilisation, ou présentant une puberté précoce.
  • Nouveau-né masculin présentant des signes de virilisation précoce
  • Syndrome de perte de sel apparaissant dans les quatre premières semaines de vie

Biochimie

  • Dosage de la 17-OH-progestérone
  • Dosage de l'activité rénine plasmatique

Génétique

L'étude du caryotype doit confirmer la normalité de la formule chromosomique

Différents types d'hyperplasie congénitale des surrénales

DIFFÉRENTES CAUSES D'HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES
% de H.C.A Enzyme Hormone en cause Production Production d'androgène Production de minéralocorticoïde
S.T.A.R Déficit Déficit
3 beta déshydrogénase Prégnolone
17 OH prégnolone
DHEA
Progestérone
17-OH-progestérone
Androstènedione
Déficit Déficit
17 hydroxylase Prégnolone
Progestérone
17 alpha prégnolone
17 alpha progestérone
Déficit Excès
90% 21 hydroxylase Progestérone
17 OH progestérone
Désoxycorticostérone
11-désoxycortisol
Excès Déficit
5% 11 beta hydroxylase Désoxycorticostérone Corticostérone Excès Excès

Traitement

Le traitement dépend bien sûr des résultats biologiques et dosages pratiqués lors du bilan de la maladie.

Le plus souvent on compensera le déficit en glucocorticoïde par de l'hydrocortisone. Chez les sujets de sexe féminin, il convient de faire baisser le taux d'androgènes pour éviter la virilisation. Par exemple on utilisera un dérivé de la progestérone avec action anti-androgène (Androcur par exemple).

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Dépistage à la naissance

Depuis 1995, le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales est devenu systématique, par dosage radio immunologique de la 17 hydroxyprogestérone sur le même papier buvard que pour les autres dépistages. Fait à 3 jours de vie, cela permet d’en faire le diagnostic très tôt, avant le syndrome de perte de sel qui survient habituellement vers 2-3 semaines de vie. Le nombre important de formes infra-cliniques, justifie ce diagnostic systématique.

Conseil génétique

Famille d’un patient

Dépistage prénatal

Sources


Liens externes

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