Hyperoxalurie type 1

Hyperoxalurie type 1
Référence MIM	259900
Transmission	Récessive
Chromosome	2q36-q37
Gène	AGXT
Empreinte parentale	Non
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 90 mutations connues
Prévalence	1 à 3 sur 1 000 000
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
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L' hyperoxalurie type 1 est le résultat d'un déficit enzymatique hépatique péroxysomale : l'alanine-glyoxylate-aminotransférase qui convertit le glyoxylate en glycine. En absence d'alanine-glyoxylate-aminotransférase, la glyoxylate est transformée en oxalate qui s'accumule sous forme calcique insoluble dans le rein et les autres organes.

Les manifestations de cette maladie sont : lithiase (calcul) du rein, néphrocalcinose (dépôt d'oxalate de calcium dans le parenchyme rénal) et insuffisance rénale par néphrocalcinose.

Le début des signes apparaisse entre 1 et 25 ans. 10% des personnes atteintes ont des manifestations sévères commençant avant 1 an avec ralentissement de la croissance, néphrocalcinose, anémie et acidose métabolique. Les autres personnes atteintes ont comme première manifestation des lithiases rénales qui récidiveront dans un petit nombre de cas.

En l'absence de traitement, une insuffisance rénale apparaît inexorablement aboutissant au décès du malade.

Sources

• (en) Marion B Coulter-Mackie, Colin T White, Robert Morrison Hurley, Primary Hyperoxaluria Type 1In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]

Références

Associations