Glycogène phosphorylase
- Glycogène phosphorylase
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La glycogène phosphorylase (EC 2.4.1.1) est une enzyme de la glycogénolyse responsable de la dégradation du glycogène en glucose-1-phosphate, première étape de la transformation du glycogène en glucose.
N° EC
EC 2.4.1.1
Nom officiel
Phosphorylase
Noms courants
- Muscle phosphorylase A and B.
- Amylophosphorylase.
- Polyphosphorylase
Gène
Le gène codant cet enzyme est le PYGM situé au niveau du locus q13 du chromosome 11
Structure
Cette enzyme est une protéine de poids moléculaire de 500 kDaltons. Elle est présente dans le foie et les muscles. La phosphorylase du foie est formée de deux sous-unités, celle du muscle de 4 sous-unités.
Action enzymatique
Enlever les liaisons alpha 1-4 d'une molécule de glycogène lors de la glycogènolyse, pour donner le Glucose-1-phosphate. Elle présente une régulation allostérique. Les éléments importants de sa structure polypetidique sont : Ser 14 (Phosphorylation), Tyr 155 (AMP/ATP, site allostérique), Lys 679 (PLP). Elle existe donc sous 2 formes et 2 états : Tendue ou Relâchée et phosphorylée ou Non phosphorylée.
Maladie en rapport
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608455
Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 19
Gènes localisés sur le chromosome 19
Le gène EYCL1, responsable, en partie de la couleur des yeux (avec les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code pour des yeux verts et l'allèle récessif b code pour des yeux bleus
Maladies localisées sur le chromosome 19
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :
Les autres chromosomes
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
608455]
- (en) Swiss Institute of Bioinformatics ExPASy: the proteomics server for in-depth protein knowledge and analysis [3]
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2010.
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