Dégénérescence cortico-basale

Dégénérescence cortico-basale

La dégénérescence cortico-basale est une maladie neurodégénérative relativement rare mais de plus en plus fréquemment décrite, touchant principalement les régions cérébrales sous-corticales, puis corticales et présentant typiquement un dysfonctionnement moteur asymétrique ainsi que des troubles cognitifs. Le diagnostic clinique est difficile à cause de la variabilité des symptômes et le médecin peut s'aider de l'imagerie. Le traitement est encore très limité.

Sommaire

Historique

La dégénérescence cortico-basale a été décrite pour la première fois en 1967-1968 par Rebeiz, Kolodny et Richardson, qui rapporte un syndrome comprenant une rigidité et une akinésie asymétrique, une dystonie des membres supérieurs, une apraxie, des myoclonies et une démence[1],[2].

Bien que reconnue comme une maladie distincte, la DCB est, aussi, souvent considérée comme l'une des variantes de la PSP (paralysie supranucléaire progressive) au même titre que le syndrome de Guam est une variante de la PSP. La DCB comme la PSP est classée dans le groupes des syndromes parkinsoniens atypiques dits <<Parkinson Plus>>.

Présentation clinique

Au début de la maladie, classiquement, on retrouve un dysfonctionnement moteur asymétrique au niveau des membres supérieurs, une perte sensorielle corticale et une apraxie sans détérioration intellectuelle. Le tableau clinique peut souvent ressembler à celui d'une paralysie supranucléaire progressive (PSP), avec une résistance à la L-DOPA, un tremblement d'attitude, un syndrome pseudo-bulbaire avec dysarthrie, dysphagie, troubles oculomoteurs ainsi qu'une démence. La détérioration intellectuelle s'installe ensuite, elle est liée à l'atteinte du cortex associatif, et notamment du cortex frontal[3].

Certains auteurs[4] ont proposé comme critère diagnostic la présence de 3 des symptômes suivants :

  • Bradykinésie[5] et rigidité résistante à la L-DOPA
  • Apraxie idéomotrice asymétrique ou syndrome du membre étranger
  • Signes sensoriels corticaux
  • Dystonie focale aux membres
  • Tremblement d'attention
  • Myoclonie

Les critères d'exclusion (leur présence exclut le diagnostic) sont[6] : une bonne réponse au L-DOPA (comme dans la maladie de Parkinson), un tremblement de repos, des atteintes précoces du regard vertical (comme dans la paralysie supranucléaire progressive), des atteintes sévères du système nerveux autonome (comme dans l'atrophie multisystémique), et toutes anomalies aux examens d'imagerie qui pourraient expliquer les symptômes.

A noter que la démence précoce est désormais reconnue comme l'un des symptômes initiaux de la dégénérescence cortico-basale.

Diagnostic différentiel

Protéine tau et microtubules
Protéine Tau dans un neurone sain et dans un neurone malade

Le diagnostic est difficile, surtout au stade initial, et même des médecins expérimentés se trompent dans plus de 50% des cas[7]. La dégénérescence cortico-basale peut être difficile à différencier de la PSP ou d'une atrophie multisystémique. Lorsque les signes corticaux apparaissent, le diagnostic est facilité. Les diagnostics différentiels principaux sont :

Imagerie

L'IRM montre une atrophie pariétale et frontale asymetrique et un élargissement des ventricules latéraux en regard de l'atrophie. La scintigraphie cérébrale montre un hypodébit pariéto-frontal asymétrique.

Anatomopathologie

Article détaillé : protéine Tau.

Il y a une dégénérescence neurofibrillaire dans les noyaux sous-corticaux et dans le cortex, surtout dans les régions frontales. On retrouve une perte neuronale, une gliose et une accumulation de protéine tau dans les astrocytes. On note aussi la présence de cellules chromatolytiques (ou cellules de Pick). Les zones les plus touchées sont les régions frontales et pariétales.

Évolution

Le début de la maladie se situe entre 60 et 70 ans. Le plus jeune cas décrit est celui d'une femme de 28 ans[8].

L'évolution est lente mais fatale au bout de 6 années en moyenne.

(NB : ce type de moyenne n'est pas très significative car les écarts entre les espérances de vie les plus courtes et les plus longues, jusqu'à 15 ans et plus, sont très variables en fonction de l'état général du malade, de son âge, etc...)

Prise en charge

Hôpital de la Salpétrière, coordonnateur du Réseau National des Centres de Référence et de Compétence pour la DCB.

La L-Dopa, traitement de référence pour la maladie de Parkinson, n'est pas efficace sur cette maladie qui fait partie des syndromes parkinsoniens et il n'y a pas, à ce jour, de traitement spécifique permettant de ralentir l'évolution de la maladie.

Depuis mars 2009, la DCB a un centre d'expertise (Centre de Référence) dans le cadre de la mise en place du Réseau National des Centres de Référence et de Compétence pour les Démences Rares[9].

A la demande de familles de malade DCB et en raison de la proximité des maladies que sont la DCB et la PSP, l'association PSP-France a pris en charge le soutien aux familles dont l'un des proches serait atteint par la DCB.

Liens externes

Références

  1. Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia: a progressive disorder of late adult life. Trans Am Neurol Assoc. 1967;92:23–26. PMID: 5634049
  2. Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia. Arch Neurol. 1968 Jan;18(1):20–33. PMID: 5634369
  3. Dégénérescence cortico-basale sur http://www.orpha.net
  4. Riley DE, Lange AE, Lewis A, et al. Cortico-basal ganglionic degeneration. Neurology 1990;40:1203-1212
  5. La bradykinésie est un trouble moteur, caractérisé par un ralentissement des mouvements et la perte de leur finesse d'exécution, comme ceux de l'écriture. Ce trouble moteur est un des symptômes de la maladie de Parkinson.
  6. Farsang M et al. Clinical features of corticobasal degeneration. Ideggyogy Sz. 2005 Jan 20;58(1-2):45-51. PMID: 15884398
  7. Litvan I, and others. Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration: a clinicopathologic study. Neurology 1997:48:119-125
  8. DePold Hohler A et al. The youngest reported case of corticobasal degeneration. Parkinsonism Relat Disord. 2003 Oct;10(1):47-50. PMID: 14499207
  9. site internet du Centre de Référence pour les démences rares [1]

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