Demence frontotemporale par mutation du gene CHMP2B

Demence frontotemporale par mutation du gene CHMP2B

Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B

Démence frontotemporale par mutation du CHMP2B
Autre nom Démence frontotemporale lièe au chromosome 3
Référence MIM 600795
Transmission Dominante
Chromosome 3p11.2 -
Gène CHMP2B
Empreinte parentale  ?
Mutation -
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Démence frontotemporale
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1987[1], la démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B n'est décrit actuellement que chez une famille du Danemark. Elle débute entre 46 et 65 ans par des changements subtils de la personnalité et un changement lentement progressive du comportement, du langage et des troubles du calcul. La perte d'initiative et une déshinbition sont les symptômes les plus communs. La maladie progresse en quelques années vers un mutisme profond avec démence. Plusieurs individus ont une rigidité asymétrique probablement en rapport avec le traitement neuroleptique. Le décès survient entre 3 et 21 ans après le début de la maladie.

Le diagnostic de démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B se fait par la clinique, l'imagerie médicale, une histoire familiale de maladie à transmission autosomique dominante et l'examen neuropathologique du cerveau qui montre des inclusions ubiquitines positives et des inclusions TDP-43-negatives. Le diagnostic définitive est fait par l'existence de mutation du gène CHMP2B.

Le traitement est purement symptomatique.

Sources

  • (en) Ida E Holm, Jeremy M Brown, Adrian M Isaacs, CHMP2B-Related Frontotemporal Dementia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]

Références

  1. ↑ Gydesen S, Hagen S, Klinken L, Abelskov J, Sorensen SA (1987) Neuropsychiatric studies in a family with presenile dementia different from Alzheimer and Pick disease. Acta Psychiatr Scand 76:276-84
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