Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Autre nom	Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3
Référence MIM	258501
Transmission	Récessive
Chromosome	19q13.2-q13.3
Gène	OPA3
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	3
Anticipation	?
Porteur sain	1/10 dans les populations juives irakiennes
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	40 cas connus dans les populations juives irakiennes
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal .

La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental.

L'augmentation urinaire de la 3-méthylglutaconate et de la 3-méthylglutarique est un bon examen de dépistage.

Il existe 4 formes majeures d'acidurie 3-méthylglutaconique, le type I, II, III et IV.

Sources

• (en) Meral Gunay-Aygun, William A Gahl, Yair Anikster, 3-Methylglutaconic Aciduria Type 3 In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].

Liens externes

(en)

• 3-@Methylglucaconic aciduria, type III sur www.ncbi.nlm.nih.gov
• 3methylglutaconicaciduria sur Genetics Home Reference

(fr)

• Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 sur www.orpha.net

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