Craniosténose

Craniosynostose

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale.

Autres noms de la maladie

• Craniosténoses

Incidence

• 1 sur 2500 naissances .

Types de craniosynostose

Craniosynostose primaire

• Représente la très grande majorité des cranyosynostoses
• Due à un défaut d’ossification sans autre anomalie, la croissance du crâne entraîne une déformation parallèle à la suture impliquée.

Craniosynostose secondaire

• Due à un arrêt de la croissance du cerveau, le patient présente une microcéphalie avec souvent un retard mental. Ces craniosynostoses se voient souvent aussi dans les maladies métaboliques sévères.

Craniosynostose syndromique

• Représente 15% des cranyosynostoses
• La craniosynostose est associée avec d’autres anomalies du corps. Il existe plus de 150 syndromes comportant une cranyosynostose.

Cranyosynostoses par mutation des gènes FGFR

• Ce groupe est en rapport avec la mutation du gène FGFR. Ces cranyosynostoses sont souvent associées avec des anomalies des pieds et des mains, regroupés sous le terme générique d’acrocéphalosyndactylie. Toutes sont des maladies à transmission autosomique dominante.

1. Syndrome de Pfeiffer : Mutation du gène FGFR1 et FGFR2
2. Syndrome de Jackson-Weiss Mutation du gène FGFR2
3. Syndrome d'Apert Mutation du gène FGFR2
4. Syndrome de Beare-Stevenson Mutation du gène FGFR2
5. Syndrome de Crouzon Mutation du gène FGFR2
6. Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans Mutation du gène FGFR3
7. Syndrome de Muenke Mutation du gène FGFR3

Caractéristiques des extrémités dans les craniosynostoses
en rapport avec la mutation du gène FGPR

Signes	Pfeiffer	Jackson-Weiss	Apert	Beare-Stevenson	Crouzon	Crouzon avec acanthosis nigricans	Muenke
Pouce	Large dévié	Normal	Parfois fusion aux doigts	Normal	Normal	Normal	Normal
Main	Doigts courts	Variable	Syndactylie	Normal	Normal	Normal	Fusion du carpe
Gros orteil	Large dévié	Large dévié	Fusion aux orteils	Normal	Normal	Normal	Large
Pied	Orteils courts	Tarse anormal	Syndactylie	Normal	Normal	Normal	Fusion du tarse

Cranyosynostoses par mutation d’autres gènes

Par mutation du gène MSX2

• Cranyosynostose type Boston

Par mutation du gène TWIST

• Syndrome de Saethre-Chotzen

Autres cranyosynostoses syndromiques

• Syndrome de Antley-Bixler
• Syndrome de Baller-Gerold
• Syndrome de Colle-Carpenter
• Dysplasie cranio fronto nasale
• Syndrome d’Opitz
• Cranyosynostose type Philadelphia
• Syndrome de Shprintzen-Golberg

Prise en charge

La prise en charge de cette pathologie doit être faite dans des centres spécialisées dans le traitement des cranyosynostoses.

Principe de traitement des principales anomalies craniofaciales

Les cicatrices visibles sont évitées au maximum. L'abord principal du squelette craniofacial s'effectuera au travers des cheveux. Les cheveux ne sont pas rasés. Une longue incision est faite d'une oreille à l'autre, assez loin en arrière, en zigzag sur les tempes. On obtient ainsi un bon accès aux zones à corriger et la cicatrice finale est pratiquement invisible.

Une ouverture supplémentaire est effectuée assez souvent au niveau des paupières, sans aucune cicatrice si l'incision est faite à l'intérieur, ou avec une cicatrice presque invisible sous les cils. Parfois une ouverture est faite également à l'intérieur de la bouche, au travers de la muqueuse de la lèvre supérieure.

Dans quelques cas de malformations importantes du nez, une incision sur l'arête nasale pour enlever un excédent de peau ou corriger une déformation, est nécessaire. Très exceptionnellement, une incision sur le front, les paupières, ou les joues peut être également nécessaires.

Craniosténoses - Remodelage Frontocrânien

Le crâne déformé va être corrigé en déposant les parties anormales et en les remettant en place après correction, fixées précisément en bonne position.

Une technique différente est utilisée pour chaque type de craniosténoses

Principaux types de craniosténoses

• 1. Brachycéphalie (front reculé et vertical).

Un avancement de la partie supérieure des orbites est réalisé, et le front est repositionné au-dessus. Correction précoce d'une brachycéphalie: front et bandeau orbitaire sont déposés et avancé de 20 mm. Les fixations sont faites au niveau du massif facial et du front.

• 2. Oxycéphalie (front basculé en arrière et sommet du crâne pointu).

Il s'agit habituellement d'une déformation tardive, apparaissant entre 3 et 5 ans. La correction est obtenue par la bascule et l'avancement de la partie supérieure des orbites et la correction frontale.

• 3. Plagiocéphalie (asymétrie du front, des orbites, du nez).

Une correction bilatérale est effectuée, en avançant le côté reculé et en reconstruisant un front - en une pièce - en position normale.

• 4. Scaphocéphalie (rétrécissement transversal et élongation).

Pendant les premiers mois de vie, une simple intervention d'élargissement de la partie centrale sténosée du crâne est suffisante. Plus tard, et dans quelques formes sévères, un remodelage frontal et postérieur doit également être réalisé.

• 5. Trigonocéphalie (front triangulaire avec une crête médiane).

Le front est corrigé en redressant le bord supérieur des orbites et en reconstruisant un front plat.

Avancement de la Face

• Le plus souvent il s'agit d'avancer toute la partie moyenne de la face, le nez, les pommettes, et les dents supérieures. On réalise une ostéotomie dite " Le Fort III ".

• Parfois, on réalise un " Le Fort II " qui laisse en place le nez quand celui-ci est en bonne position.

• Un " Le Fort I " n'avance que les dents et le maxillaire supérieur. Il s'effectue uniquement par l'intérieur de la bouche.

• Un " monobloc " avance à la fois le front et la face.

• Une distraction progressive est utilisé dans certains cas pour placer graduellement les os libérés en bonne position.

Correction de l'Hypertélorisme - Rapprochement et Déplacement des Orbites

Il s'agit de rapprocher les orbites - et les yeux - en réséquant la partie médiane élargie du nez.

Les orbites sont libérées par une ostéotomie circonférencielle.

Parfois, on va réaliser une " bi-partition " avec une incision entre les incisives, qui va permettre d'écarter l'arcade dentaire supérieure et les cavités nasales en même temps que l'on rapproche les orbites.

Une excision de la base du nez qui présente une largeur excessive est d'abord pratiquée. Les deux hémi-faces sont rapprochées, ce qui agrandit l'arcade dentaire supérieure.

Quand l’articulé dentaire est normal et que les orbites ont un contour normal, une mobilisation horizontale des cadres orbitaires, après résection médiane, peut être alors la meilleure solution. Une incision osseuse horizontale est alors faite sous l’orbite, au dessus des germes dentaires qui sont préservés.

Parfois, il est possible de mobiliser uniquement les ¾ inférieurs des orbites, évitant ainsi un abord intra-crânien.

Asymétrie Orbitaire, Dystopie Orbitaire

Selon les cas, on mobilisera uniquement une orbite pour l'amener au niveau voulu, ou bien, les deux orbites simultanément si un hypertélorisme est associé.

Voir aussi

Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase

Déformation positionnelle

Sources

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
• Description clinique Site en anglais
• Site en français de renseignement sur les maladies liées à la craniosynostose et aux opérations chirurgicales possibles dans certains cas
• Site en anglais présentant le parcours et des photos d'un enfant américain atteint d'une craniosténose de type plagiocéphalie avant et après l'opération et son évolution jusqu'à ce jour

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