Copy Number Variation


Copy Number Variation

Copy Number Variation

La variabilité du nombre de copies d'un gène (ou CNV pour Copy Number Variation, en anglais) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène dans le génome est variable entre les individus de la même espèce.

Sommaire

Origine du polymorphisme du nombre de copies

La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des évènements de Duplication de gènes, qui peuvent affecter un gènes, quelques gènes, ou l'intégralité du génome. La variabilité du nombre de copies d'un gène au sein d'une même espèce est en général due à des évènements de duplication locale (c'est à dire d'un ou de quelques gènes), souvent suite à un crossing-over inégal regroupant dans une même génération chromosomique des gènes dupliqués en tandem.

Importance quantitative

Cette forme de polymorphisme, découverte récemment, constitue une part importance de la variabilité individuelle au sein des espèces. Ainsi, plus de 12% du génome humain serait concerné par le polymorphisme de nombre de copies géniques [1]. Le polymorphisme du nombre de copies semblerait aussi important que le polymorphisme nucléotidique (SNP).

CNV et évolution

Le nombre de copies d'un gène peut être soumis à la sélection. En effet, le nombre de copies modifie la quantité de protéines produites dans une cellule. L'augmentation ou la diminution du nombre de copie peut donc être sélectionnée au sein d'une espèce ou d'une population en fonction des contraintes environnementales. Ainsi, on observe une augmentation du nombre moyen de copies de Amy1 (gène codant la protéine AMY1, une enzyme salivaire responsable de la dégradation de l'amidon) dans les populations humaines ayant un régime plus riche en amidon. Il semblerait que cette augmentation ait été le fruit de la sélection[2].

Notes et références

  1. (en) Redon, Shumpei Ishikawa, Karen R. Fitch, Lars Feuk, George H. Perry, T. Daniel Andrews, Heike Fiegler1, Michael H. Shapero et Andrew R. Carson, « Global variation in copy number in the human genome », dans Nature, vol. 444, 2006, p. 444-454 [lien DOI] 
  2. (en) George H. Perry, Nathaniel J. Dominy, Katrina G. Claw, Arthur S. Lee, Heike Fiegler, Richard Redon, John Werner, Fernando A. Villanea, Joanna L. Mountain et al., « Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation », dans Nature Genetics, vol. 39, 2007, p. 1256-1260 [lien DOI] 

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Bibliographie

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