Citrullinemie

Citrullinemie

Citrullinémie

La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.

Sommaire

Autres noms

  • Déficit en argininosuccinate synthétase

Etiologie

Incidence

L'argininosuccinate synthétase, enzyme contrôlant la formation d'argininosuccinate à partir de la citrulline, étant inactive, ce dernier acide aminé se trouve en concentration anormalement élevée dans le plasma sanguin et le liquide céphalo-rachidien, ainsi que dans l'urine.

Description

Les formes néonatales se présentent sous la forme d'un coma hyperammoniémique s'accompagnant de signe d'œdème cérébral.

Diagnostic

Une excrétion urinaire quotidienne de 1 à 2 g de citrulline. Des taux sanguin et céphalo-rachidien de citrulline élevés.

Mode de transmission

Conseil génétique

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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