Chromosome x humain

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Le chromosome X humain

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Sommaire

Caractéristiques du chromosome X

  • L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Chromosome X Etude Inactivation X.PNG

Inactivation du chromosome X

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes 2 chromosome X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une "surproduction" des protèines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr.Ce "corpuscule" de Baar ou corps de Baar se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucleaire.
Le processus d’inactivation est aléatoire. La moitié des cellules de la femme est sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1972 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

Gènes localisés sur le chromosome X

Maladies localisées sur le chromosome X

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :


Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie fronto-métaphysaire     Q28    
Syndrome oto-palato-digital type I et type II     Q28    
Syndrome de Melnick-Needles     Q28    
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X     Q28    
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss     Q28    
Adrénoleucodystrophie liée à l'X     Q28    
Syndrome CHILD     Q28    
Hydrocéphalie liée à l'X     Q28    
Syndrome M.A.S.A     Q28    
Paraplégie spastique familiale de type 1     Q28    
Syndrome de Rett     Q28    
Hémophilie A Récessive à l'X Q28  
Daltonisme     Q28    
Myopathie congénitale myotubulaire Récessive à l'X 310400 q28 MTM1  
Syndrome de l'X fragile     Q27.3    
Hémophilie A     Q27    
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann     Q26.3    
Syndrome de Lowe     Q26.1    
Syndrome de Lesch-Nyhan     Q26    
      Q26    
           
Maladie lymphoproliférative liée à l'X     Q25    
      Q25    
           
           
           
           
      Q23.1    
      Q23    
           
Albinisme oculaire lié à l'X     Q22.3    
Syndrome d'Alport     Q22.3    
Maladie de Fabry     Q22    
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher     Q22    
Paraplégie spastique familiale type 2     Q22    
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg     Q22    
           
Agammaglobulinémie liée au sexe Récessive liée à l'X 300300 q21.3-q22 BTK  
Myopathie de Duchenne     Q21.2    
           
      Q21    
Syndrome de la corne occipitale     Q13.3    
Maladie de Menkès     Q13.3    
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Récessive liée à l'X 301310 q13.1-q13.3 ABCB7  
Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X     Q13.1    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X     Q13    
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental     Q13    
      Q13    
           
           
           
      Q12    
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes     Q11    
Maladie de Kennedy     Q11    
           
Bras court
      p11    
Chondrodystrophie calcifiante congénitale          
Syndrome d'Aarskog     p11.21    
Syndrome de Cornelia de Lange   300590 p11.21 SMC1L1  
Syndrome Homme XX     P11.3    
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire     P11.4    
Syndrome de McLeod Récessive 314850 P21.1 XK  
           
           
           
           
Syndrome d'Aicardi     P22    
Syndrome d’Opitz lié à l’X          
Syndrome de Coffin-Lowry     P22.1    
           
           
         
           
           
           
           

Les autres chromosomes


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Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Références

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