Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales (maladie bleue) sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

Le terme "congénital" (littéralement "né avec") est à distinguer du qualificatif "héréditaire" ("ce dont on hérite", ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.

Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né.

Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé.

Cœur normal

Jusqu'à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant^[1].
Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.
Le diagnostic permettra de faire des examens complémentaires, comme une amniocentèse pour la recherche d'une trisomie 21 ou une microdélétion 22q11.

Dans certains cas, on pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite l'accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né.

Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la communication inter-ventriculaire, la communication inter-auriculaire et la persistance du canal artériel. La communication inter-auriculaire par le foramen ovale et le passage par le canal artériel sont des éléments normaux de la circulation cardiaque du fœtus, mais qui disparaissent chez le nouveau-né normal.

Épidémiologie

• Fréquence supérieure à 1 %
• Si une mère a déjà accouché d’un enfant porteur d'une malformation cardiaque, le risque passe de 1 % à 5 % environ et il passe à 10 % si la mère a déjà accouché de deux enfants porteurs d'une malformation cardiaque
• Une mère porteuse d'une malformation cardiaque a un risque augmenté de mettre au monde un enfant porteur d'une malformation cardiaque
• Dans les syndromes d’origine génétique ayant une malformation cardiaque comme caractéristique, le risque de récurrence dépend du mode de transmission génétique de ce syndrome.
• Récemment, l'évaluation du risque de la trisomie 21 par mesure de la clarté nucale a permis de mettre en évidence que 10 % des embryons porteurs d'une clarté nucale anormale avec un caryotype normal ont une cardiopathie

Causes

Dans 85% des cas, les cardiopathies congénitales sont d'origine inconnue ^[2].

Malformations cardiaques et anomalies chromosomiques

• Jusqu'à 40 % des fœtus ayant une malformation cardiaque ont des anomalies chromosomique comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18 ou d'autres anomalies chromosomiques

Les malformations souvent associées à une anomalie chromosomique

• Tétralogie de Fallot
• Hypoplasie du cœur gauche
• Canal atrio-ventriculaire
• Ventricule droit à double sortie

Les malformations rarement associées à une anomalie chromosomique

• Transposition des gros vaisseaux
• Atrésie tricuspide
• Lésions obstructives

Fréquence des malformations cardiaques en fonction du type d'anomalie chromosomique

• 20 % des délétion 5p ont une malformation cardiaque
• 33 % des monosomies X ont une malformation cardiaque
• 50 % des trisomiques 21 ont une malformation cardiaque
• 90 % des trisomiques 13 ont une malformation cardiaque
• 99 % des trisomiques 18 ont une malformation cardiaque

Type de malformation cardiaque en fonction du type d'anomalie chromosomique

• En cas de trisomie 21, le canal atrio-ventriculaire est l'anomalie la plus fréquente
• En cas de monosomie X, la coarctation de l'aorte est l'anomalie la plus fréquente

Malformations cardiaques et anomalies génétiques

• Environ 5 % des malformations cardiaques sont en rapport avec une anomalie génétique. Près de 200 syndromes ont dans leur description une cardiopathie. La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man [2], site de référence sur les maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé cardiopathies congénitales (congenital heart defect)

▼ Liste des malformations cardiaques et anomalies génétiques ▼

Pathologie	Type de malformation cardiaque	Fréquence de malformation cardiaque	Anomalies extra cardiaques accessible à l'échographie antenatale	Transmission	Note	OMIM
Syndrome d'Opitz						300000
Syndrome d'Ellis-Van Creveld	CAV (canal atrio-ventriculaire)			Récessive		225500
Syndrome de Holt-Oram	C.I.V - C.I.A		Anomalie du pouce	Dominante	85 % mutation de novo	142900
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Microdélétion 22q11	Tétralogie de Fallot	75 %	Hypoplasie du thymus	Dominante	99 % de novo	188400
Syndrome CHARGE	Tétralogie de Fallot	80 %	Presque aucune	Dominante	Très souvent de novo	214800
Syndrome de Char	Persistance du canal artériel	élément	Anomalie de l'auriculaire	Dominante	Anomalie cardiaque non visible à l'échographie (physiologique in utero)	169100
Syndrome de Williams-Beuren	Sténose supravalvulaire de l’aorte Sténose pulmonaire	75 %		Dominante	99 % de novo	194050
Syndrome d'Alagille	Sténose pulmonaire Tétralogie de Fallot		Aucune a priori	Dominante	50 % de novo	118450
Syndrome de McKusick Kaufman	Tous types		Polydactylie	Récessive		236700
Syndrome 3C	Anomalies des valves et conotroncales		Anomalies du S.N.C touchant surtout le cervelet	Récessive	Gène en cause inconnu	220210
Syndrome de Fryns			Hernie diaphragmatique	Récessive		229850
Syndrome de Noonan	Sténose pulmonaire est la plus fréquente.	50 à 80 %	Hygroma kystique	Dominante	Souvent de novo	163950
Syndrome de Cornelia de Lange		25 %				122470
Syndrome de Rubinstein-Taybi	C.I.V - C.I.A	25 à 50 %	Anomalie du pouce	Dominante	Souvent de novo	180849
Syndrome de Baller-Gerold						218600
Syndrome cardio-facio-cutané						115150
Syndrome de Costello	Sténose pulmonaire					218040
Syndrome de Smith-Magenis		1/3	Aucun	Dominante	Presque toujours de novo	182290
Syndrome de Emanuel						609029
Syndrome de Roberts						268300
Syndrome de Sotos
Syndrome 3C	C.I.V					220210
Syndrome TAR	Tétralogie de Fallot
Acidurie méthacrylique	Tétralogie de Fallot
Syndrome Kabuki
Syndrome de Townes-Brocks	Tétralogie de Fallot
Syndrome des yeux de chat	Tétralogie de Fallot Retour veineux anormal
Syndrome de Bindewald Ulmer Muller	Tétralogie de Fallot
Syndrome de Goldenhar

• Certains syndromes n'entraînent pas des malformations cardiaques proprement dites, c'est-à-dire des anomalies anatomiques du cœur, mais sont responsables d'un mauvais fonctionnement cardiaque comme :
  • Syndrome de Romano-Ward
  • Syndrome de Wolff-Parkinson-White.

Malformations cardiaques et maladies maternelles

• Le diabète sucré est une pathologie pouvant être responsable de malformations cardiaques
• La phénylcétonurie maternelle
• Le lupus

Malformations cardiaques et infection

• La rubéole congénitale peut être responsable de rétrécissement de l'artère pulmonaire

Malformations cardiaques et drogues

• Alcool
• Anti-inflammatoire
• Anti-convulsivant
• Barbiturique
• Lithium

Embryologie

La formation du cœur commence 18 jours après la fécondation et se termine vers le 42 éme jour après la fécondation. Un des apports les plus intéressants de l'embryologie moderne est le fait que les cellules des crêtes neurales, à l'origine de la formation du cortex cérébral, migre dans le truncus arteriosus et le bulbis cordis, et participe aussi à la formation des gros vaisseaux cardiaques (artère pulmonaire et crosse de l'aorte).

Le tube cardiaque

Tube cardiaque primitif

Courbure du tube cardiaque

Le tube cardiaque se forme par fusion de la partie interne du mésoblaste ou splanchnopleure puis ce tube se renfle et forme des cavités alignées: oreillette primitive (atrium), le ventricule primitive (ventricle) et le truncus. Au niveau de l'oreillette primitive se trouve le sinus veineux et entre le truncus et le ventricule primitif, il existe un rétrécissement nommé conus (Dans le dessin à droite le troncus et le conus sont nommés bulbus cordis).

A 21 jours le tube se courbe avec le truncus et le conus en haut et le sinus veineux en bas: les battements cardiaques apparaissent et la circulation commence; il existe déjà une différenciation cellulaire en endocarde, myocarde et péricarde. Le tube cardiaque est entourée du mésocarde dans lequel des phénomènes d'apoptose apparaissent dans la partie postérieure du mésocarde aboutissant à la plicature du tube cardiaque au niveau du ventricule primitive avec majoration de la courbure et ascension relative du sinus veineux.

Cette courbure aboutit aussi à placer les futures valves auriculo-ventriculaires dans le même plan transversal.

La division des cavités cardiaques

La division de l'oreillette primitive et du ventricule primitive commence à 28 jours.

Division de l'oreillette primitive

Au niveau de la partie postéro-supérieure de l'oreillete primitive apparaît un épaississement ou bourgeon qui s'étend vers le bas et l'avant formant le septum primum. Une partie de ce septum primum se développe plus lentement laissant persister un orifice: c'est l'ostium primum puis celui se comble et apparaît secondairement dans le septum primum une deuxième ouverture, remplaçant l'ostium primum qui se ferme, ou ostium secundum. L'oreillette primitive est maintenant divisée en oreillette gauche et droite.

Dans l'oreillette droite se forme une seconde cloison beaucoup plus épaisse que la première c'est le septum secundum dans lequel se trouve un orifice, le foramen ovale qui est situé à l'extrémité inferieur de l'ostium secundum.

Le cloison inter-auriculaire est donc formée à ce moment de deux parties: le septum primum, cloison très fine et le septum secundum musculaire et épais. Le sang passe de l'oreillette droite dans l'oreillette gauche par le foramen ovale du septum secundum puis l'ostium secundum du septum primum; l'ensemble formant le canal de Botal qui a une forme en marche d'escalier du fait du non alignement des orifices.

Lors de la contraction des oreillettes, le sang passe par le canal de Botal de l'oreillette droite vers l'oreilette gauche en repoussant le septum primum formant une véritable valve; c'est la valve de Vieussens.

Dans le même temps de la division des oreillettes la séparation des oreillettes et des ventricules s'opère.

Séparation des oreillettes et des ventricules

Division du ventricule primitive

Moyen de dépistage et de diagnostic

Anténatal

Dépistage au cours de l'échographie morphologique

Seule la recherche systématique soigneuse au cours de l'échographie morphologique, avec ou sans signe d'appel, peut permettre le dépistage des cardiopathies congénitales.
Après localisation du dos et de la tête du fœtus, on localise le côté gauche du fœtus, et l'échographie de dépistage des cardiopathies congénitales peut commencer.

• Localisation du cœur en position intra thoracique
• Position du cœur à gauche dans le thorax
• Orientation ou cardie de la pointe du cœur vers la gauche
• Recherche des vaisseaux abdominaux (aorte et veine cave inférieure)
• Identification et évaluation des ventricules et des oreillettes
• Compte des vaisseaux sortant du cœur et identification de ces vaisseaux
• Étude de la crosse de l'aorte
• Recherche d'un retour veineux pulmonaire dans l'oreillette gauche par le doppler à codage couleur

Toute anomalie cardiaque fœtale doit faire chercher d'autres anomalies morphologiques associées, pouvant faire partie d'un syndrome.

Toute anomalie cardiaque ou suspicion d'anomalie cardiaque doit être confirmée et évaluée par un cardiopédiatre qui permettra

• de confirmer ou d'infirmer le diagnostic
• d'évaluer le pronostic (évolution spontanée) et les possibilités de traitement de la maladie.

Article détaillé : Échocardiographie fœtale.

Dépistage des cardiopathies congénitales graves

Le tableau ci dessous montre le taux de détection des cardiopathies congénitales graves sans une étude effectuée chez 30 149 fœtus correspondants au suivi de grossesse de février 1991 à décembre 2001 en Norvège à Trondheim avec suivi sur plusieurs années des enfants nés^[3]: Une malformation congénitale grave est une malformation impérativement nécessitant une intervention chirurgicale rapide. Une malformation cardiaque est dite complexe s'il existe une malformation impliquant un autre organe.

Pathologie	Nombre	Fréquence de cette pathologie	Taux de détection	Taux de non détection	Note
Canal atrio-ventriculaire	21	21 %	71 %	29 %	Dont 4 complexes
Transposition des gros vaisseaux	17	12 %	67 %	33 %	Dont 7 complexes et 3 corrigées
Hypoplasie du cœur gauche	10	11 %	60 %	40 %	Dont 2 complexes
Coarctation de l'aorte	9	11 %	60 %	40 %
Communication interventriculaire	9	9 %	33 %	67 %
Tétralogie de Fallot	7	7 %	43 %	57 %
Sténose pulmonaire	4	4 %	25 %	75 %
Atrésie pulmonaire	3	3 %	100 %	0 %
Communication inter auriculaire de type primaire	3	3 %	33 %	67 %
Ventricule unique	3	3 %	100 %	0 %
Ventricule droit à double sortie	3	3 %	67 %	33 %
Retour veineux pulmonaire anormal total	2	2 %	0 %	100%
Atrésie de la tricuspide	2	2 %	50 %	50 %
Tronc artériel commun	1	1 %	100 %	0 %
Sténose aortique congénitale	1	1 %	100 %	0 %
Atrésie de la mitrale	1	1 %	100 %	0 %
Anomalie d'Ebstein	1	1 %	100 %	0 %
TOTAL	97	100 %	57 %	43 %

Dépistage des cardiopathies congénitales non graves

Postnatal

La cardiopathie est soupçonnée par la présence d'un souffle à l'auscultation cardiaque, d'une cyanose, d'une coloration bleutée de la peau. Mais près du quart des cardiopathies congénitales ne sont diagnostiqués qu'après la sortie du nouveau-né de la maternité^[4].

Classifications

Plusieurs classifications sont utilisées pour classer les différentes cardiopathies:

• Classification anatomique aussi appelée segmentaire.
• Classification selon le retentissement physiologique: Les non cyanogènes et les cyanogènes.
• La plus récente est une classification se basant sur les progrès des mécanismes embryologiques de la formation des cardiopathies.

Classification anatomique

Mise au point en 1964 par Stella Van Praagh cette classification permet de décrire toutes les cardiopathies congénitales à l'aide d'un système de lettre. Elle prend en compte le

• le situs auriculaire c’est-à-dire la position de l'oreillette droite dans le thorax si l'oreillette droite est à droite on emploie la lettre D à gauche la lettre L et en position indéterminèe la lettre I
• la coubure de la boucle ventriculaire la courbe est dite D pour la courbe droite de la boucle ventriculaire positionnant le ventricule droit à droite du ventricule gauche. La courbe est dite L pour la courbe gauche de la boucle ventriculaire positionnant le ventricule droit à gauche du ventricule gauche
• la position des gros vaisseaux (aorte et artère pulmonaire) soit
  • Normo posés Solitus : l'aorte est en arrière et à droite par rapport à l'artère pulmonaire ou Inversus
  • Mal posés avec emploie de la lettre D si la valve aortique est en avant et à droite par rapport à la valve pulmonaire, emploie de la lettre L si la valve aortique est en avant et à gauche par rapport à la valve pulmonaire et emploie de la lettre A ou antéro posé la valve de l'aorte est en avant par rapport à la valve pulmonaire

Classification physiologique

Les cardiopathies cyanogènes sont des malformations cardiaques où il y a un mélange de sang non oxygéné (bleu) avec du sang oxygéné (rouge). Une coloration bleue-violacée de la face, des lèvres et des ongles apparaît, surtout lors de pleurs, due à une oxygénation insuffisante du sang d'où le nom de « maladie bleue ».

Par définition, elles nécessitent une communication entre le cœur droit et le cœur gauche. Or le régime de pression fait que, dans ce cas, le sang va du cœur gauche vers le cœur droit (pressions gauches supérieures aux pressions droites). Pour inverser le shunt, il faut inverser le gradient de pression, et par conséquent, augmenter celles des cavités droites. Le mécanisme le plus fréquent est un obstacle sur la voie d'éjection droite. Les cardiopathies cyanogènes sont donc plus complexes, associant au minimum une communication entre le cœur droit et le cœur gauche, et un obstacle à l'éjection sur le cœur droit.

Les cardiopathies non cyanogènes sont les malformations cardiaques dues à un shunt gauche-droit, c'est-à-dire du sang oxygéné (rouge) qui se mélange à du sang non oxygéné (bleu) (communication entre le cœur droit et le cœur gauche) ou des malformations dues à un obstacle dans le cœur ou sur un gros vaisseau (artère pulmonaire, aorte).

Classification physiologique
Cardiopathies cyanogènes
Tétralogie de Fallot
Sténose et atrésie pulmonaire
Transposition des gros vaisseaux
Maladie d'Ebstein
Atrésie tricuspide
Oreillette unique
Ventricule unique
Retour veineux anormal total ou partiel
Tronc artériel commun
Cœur univentriculaire
Cardiopathies non cyanogènes
Communication inter-auriculaire
Communication inter-ventriculaire
Canal atrio-ventriculaire
Persistance du canal artériel
Rétrécissement aortique
Coarctation de l'aorte
Sténose de l'artère pulmonaire

Classification embryologique

Anomalies associées

Elles dépendent du type de cardiopathie, certaines de ces dernières pouvant faire partie d'une maladie congénitale associant différentes anomalies de divers organes.

Les cardiopathies congénitales complexes sont cependant fréquemment associées à un retard de développement psycho-moteur. Ces derniers ont été attribués, dans un premier temps, aux conséquences du bas débit cérébral imposé par la chirurgie correctrice mais plusieurs arguments sont en faveur d'une origine plus précoce. Ainsi, près de la moitié de ces enfants ont des anomalies neurologiques avant toute cure chirurgicale^[5]. De même, l'IRM des nouveau-nés et jeunes enfants, porteurs de cardiopathies congénitales complexes semblent montrer un taux élevé d'anomalies ressemblant à ceux retrouvées chez les grands prématurés faisant suggérer un défaut de maturation cérébrale pouvant être due à une souffrance intra utérine secondaire aux problèmes cardiaques^[6].

Références

1. ↑ E. Tegnander, W. Williams, O.J. Johansen, H.. K. Blaas, S.H. Eik-Nes Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30 149 fetuses - detection rates and outcome Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Volume 27, Issue 3, Pages 252-265 March 2006
2. ↑ [1].
3. ↑ E. Tegnander, W. Williams, O.J. Johansen, H.. K. Blaas, S.H. Eik-Nes Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30 149 fetuses - detection rates and outcome Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Volume 27, Issue 3, Pages 252-265, mars 2006
4. ↑ Brown KL, Ridout DA, Hoskote A, Verhulst L, Ricci M, Bull C, Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates, Heart, 2006;92:1298–1302
5. ↑ Limperopoulos C, Majnemer A, Shevell MI et Als. Neurologic status of newborns with congenital heart defects before open heart surgery, Pediatrics, 1999;103:402-408
6. ↑ Miller SP, McQuillen PS, Hamrick S et als. Abnormal brain development in newborns with congenital heart disease, N Engl J Med, 2007;357:1928-1938

Liens externes

• Heart and Cœur Association dédiée aux cardiopathies congénitales
• Association des cardiaques congénitaux