Test de Guthrie


Test de Guthrie
Test de Guthrie sur un nouveau né de 2 semaines permettant de détecter une phénylcétonurie.

Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la concentration sanguine en phénylalanine. Dans de nombreux pays, le test de Guthrie est associé à d'autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés afin de détecter cinq maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l'enfant : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et, pour les populations à risque, la drépanocytose.

Sommaire

Le principe du test de Guthrie

Le test de Guthrie est une mesure semiquantitative d'un taux anormalement élevé de l'acide aminé phénylalanine dans le sang en mesurant la croissance de colonies de bactéries mises en présence d'un échantillon du sang à tester et d'un inhibiteur de croissance bactérienne.

Le test néonatal de Guthrie

Effectué entre la 72e et la 96e heure de vie, le test néonatal de Guthrie se fait par prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du dos de la main de l'enfant ou par prélèvement au niveau du talon. Ces gouttes de sang sont ensuite déposées sur une plaquette de papier-filtre et envoyées dans un laboratoire afin de dépister certaines maladies : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, la drépanocytose, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Annexes

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