Syndrome oro-facio-digital type 1

Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital type 1
Référence MIM 311200
Transmission Dominante liée à l'X
Chromosome Xp22.3-p22.2
Gène OFD1
Empreinte parentale Non
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 50 000 naissances à 1 sur 250 000 naissances
Pénétrance Variable
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome oro-facio-digital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.

Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.
Dans quelques cas le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.
Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes oro-facio-digital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber

La protéine codée par ce gène apparaît sous deux forme la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue.

Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.

Sommaire

Description

Anomalie de la bouche

Visage particulier

Anomalie des doigts ou des orteils

Anomalie du cerveau

Anomalie des reins

Sources

Références

Associations



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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome oro-facio-digital type 1 de Wikipédia en français (auteurs)

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