Syndrome de townes-brocks


Syndrome de townes-brocks

Syndrome de Townes-Brocks

Syndrome de Townes-Brocks
Autre nom Syndrome REAR
Référence MIM 107480
Transmission Dominante
Chromosome 16q12.1
Gène SALL1
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 250 000
Pénétrance  ?
Nombre de cas 200
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié


Décrit en 1972[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

  • Des anomalies anales
  • Des anomalies auriculaires
  • Des anomalies des mains
  • Des troubles de l'audition

Sommaire

Description

La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

  • Anomalies anales
    • Imperforation anale
    • Prolapsus anal
    • Fistule
  • Pouce triphalangique ou surnuméraire
  • Fusion des tarses
  • Anomalies auriculaires
    • Appendice prétragien
    • Helix malformés
    • Sténose de conduit auditif externe
  • Surdité

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.

Diagnostic

Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

Sources

Références

  1. Townes PL and Brocks ER (1972) Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J Pediatr 81:321-6
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Townes-Brocks ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de townes-brocks de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Townes-Brocks — Référence MIM 107480 Transmission Dominante Chromosome 16q12.1 Gène SALL1 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Townes-Brocks syndrome — (TBS) is a rare genetic disease that affects fewer than 200 people in the entire world. [http://www.facesofchildren.org/cgi bin/jump.cgi?id=townes brocks Faces of Children] ] It affects both males and females equally.… …   Wikipedia

  • Townes-Brocks-Syndrom — Das Townes Brocks Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen der Ohren, des Afters und der Daumen. Etwa die Hälfte der Fälle geht auch mit Nierenfehlbildungen einher. Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3… …   Deutsch Wikipedia

  • Townes — may refer to: *Townes Van Zandt, an American singer songwriter **Townes Van Zandt (album), the title of his third album *Carol Lynn Townes, a gospel singer *Charles Hard Townes, a Nobel Prize winning physicist *Linton Townes, a professional… …   Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Androgen insensitivity syndrome — Classification and external resources AIS results when the function of the androgen receptor (AR) is impaired. The AR protein (pictured) mediates the effects of androgens in the human body. ICD 10 E …   Wikipedia

  • Complete androgen insensitivity syndrome — Classification and external resources AIS results when the function of the androgen receptor (AR) is impaired. The AR protein (pictured) mediates the effects of androgens in the human body. ICD 10 …   Wikipedia

  • Mild androgen insensitivity syndrome — Classification and external resources AIS results when the function of the androgen receptor (AR) is impaired. The AR protein (pictured) mediates the effects of androgens in the human body. ICD 10 E …   Wikipedia

  • Nail–patella syndrome — Classification and external resources Nail of a patient with nail patella syndrome ICD 10 Q …   Wikipedia

  • Partial androgen insensitivity syndrome — Classification and external resources AIS results when the function of the androgen receptor (AR) is impaired. The AR protein (pictured) mediates the effects of androgens in the human body. ICD 10 …   Wikipedia


Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.