Syndrome de silver-russel


Syndrome de silver-russel

Syndrome de Silver-Russel

Syndrome de Silver-Russel
Autre nom Syndrome de Russel-Silver
Référence MIM 180860
Transmission Voir l'article
Chromosome 7
Gène Inconnu
Empreinte parentale Non
Mutation Voir l'article
Mutation de novo -
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 100000 naissances[1]
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 500 cas connus
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Impossible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1953[2],[3], le syndrome de Silver-Russel associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale. La taille et le poids à la naissance se situent en dessous du cinquième centile. Les enfants atteints ont un nanisme harmonieux, un périmètre crânien normal, une clinodactylie du cinquième doigt, un dymorphisme facial avec très souvent une asymétrie de croissance d'un hémi-corps.
Ces enfants ont une augmentation du risque de retard de développement avec des capacités d'apprentissages réduites.

Ce syndrome est plus un phénotype qu'une maladie génétiquement homogène. Le diagnostic repose essentiellement sur les signes cliniques: une petite taille avec un périmètre crânien normal. La plupart des syndromes de Silver-Russel sont d'origine inconnue. Une disomie uniparentale sur le chromosome 7 est retrouvée dans 10% des cas.

Sommaire

Description

L'enfant à la naissance présente une hypotrophie importante. Des hypoglycémies sont fréquentes avec des sueurs abondantes.

La croissance est harmonieuse mais la taille de l'adulte est de 150 centimètres chez les hommes et de 140 centimètres chez les femmes.

Chez les hommes existent souvent de petites anomalies génitales et les enfants présentent souvent des troubles digestifs.

Diagnostic

Clinique

Il n'existe pas de consensus concernant les critères de diagnostic mais le diagnostic de ce syndrome est fortement suspecté devant l'association de [4] :

  • Retard de croissance apparaissant en période foetale;
  • Poids de naissance inférieur à deux déviations standards;
  • Taille de naissance inférieure à deux déviations standards;
  • Périmètre cranien conservé donnant l'impression d'hydrocéphalie;
  • Faciés caractéristique : Front proéminent,visage petit et triangulaire, petit menton pointu, lévres minces,les yeux paraissent grands et les sclérotiques sont bleutées;
  • Il existe souvent une asymétrie de la longueur des membres.Cette asymètrie n'est pas évolutive.
  • Cinquième doigt de la main courbé (clinodactylie).

Diagnostic différentiel

Il se pose devant tout retard de croissance intra-utérin :
Anomalies chromosomiques

Anomalies génétiques

Intoxications

Pathologies obstétricales

Maladies infectieuses

Mode de transmission

Les syndromes de Russel-Silver par disomie uniparentale sont des cas uniques dans la famille. Les autres syndromes de Russel-Silver ont des modes de transmission évocant soit un mode autosomique ou gonosomique à la fois récessif ou dominant.

Conseil génétique

Le conseil génétique est très difficile en raison de l'hétérogénéité de syndrome.

Sources

Références

  1. Christoforidis A, Maniadaki I, Stanhope R (2005) Managing children with Russell-Silver syndrome: more than just growth hormone treatment? J Pediatr Endocrinol Metab 18:651-2
  2. Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC (1953) Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368-76
  3. Russell A (1954) A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples). Proc R Soc Med 47:1040-4
  4. Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC (1999) The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet 36:837-42
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