Syndrome de jervell et lange-nielsen

Syndrome de jervell et lange-nielsen

Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Autre nom Syndrome cardio surdité
Référence MIM 220400
Transmission Récessive
Chromosome 11p15.5-21q22.1-q22.2
Gène KCNQ1-KCNE1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques Moins de 20
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1,6 à 6 pour 1.000.000
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié


Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.

Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans.

Articles connexes

Sources

  • (en) Shane M Daley, Lisbeth Tranebjærg, Ricardo A Samson, Glenn Edward Green, Jervell and Lange-Nielsen Syndrome In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de jervell et lange-nielsen de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen — Référence MIM 220400 Transmission Récessive Chromosome 11p15.5 21q22.1 q22.2 Gène KCNQ1 KCNE1 Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Jervell and Lange-Nielsen syndrome — Classification and external resources ICD 9 426.82 OMIM 220400 DiseasesDB …   Wikipedia

  • Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom — Dieser Artikel erläutert das Long QT Syndrom; es existiert aber auch das (wesentlich seltenere) Short QT Syndrom. Klassifikation nach ICD 10 I45.8 Sonstige näher bezeichnete kardiale …   Deutsch Wikipedia

  • Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom — Dieser Artikel erläutert das Long QT Syndrom; es existiert aber auch das (wesentlich seltenere) Short QT Syndrom. Klassifikation nach ICD 10 I45.8 Sonstige näher bezeichnete kardiale …   Deutsch Wikipedia

  • Jervell and Lange-Nielsen syndrome — Jer·vell and Lange Niel·sen syndrome (yer velґ lahngґə nēlґsən) [Anton Jervell, Norwegian cardiologist, 1901–1987; Friedrik Lange Nielsen, Norwegian cardiologist, 20th century] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Jervell and Lange-Nielsen syndrome — a rare, autosomal recessive form of the long QT syndrome, characterized by neural hearing loss and syncope, sometimes with ventricular fibrillation and sudden death …   Medical dictionary

  • Lange-Nielsen — F., 20th century Norwegian cardiologist. See Jervell and Lange Nielsen syndrome …   Medical dictionary

  • Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen — Syndrome de Jervell et Lange Nielsen Syndrome de Jervell et Lange Nielsen Autre nom Syndrome cardio surdité Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de romano-ward — Pour les articles homonymes, voir Romano et Ward. Syndrome de Romano Ward …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Romano-Ward — Pour les articles homonymes, voir Romano et Ward. Syndrome de Romano Ward Référence MIM 192500 Transmission Dominante Chromosome …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”