- Syndrome de fukuyama
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Syndrome de Fukuyama
Pour les articles homonymes, voir Fukuyama (homonymie).Syndrome de Fukuyama Autre nom Voir article Référence MIM 253800 Transmission Récessive Chromosome 9q31 Gène FCMD Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence 1 sur 10000 naissances au Japon Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal Dystrophies musculaires congénitales Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la fukutine.
Autres noms de la maladie
- Dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental
- Dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
- Dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama
- Dystrophie musculaire avec micropolygyrie
Description
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de CK. Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.
Sources
- (en) Kayoko Saito, Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
- Site européen sur l'étude des maladies neuromusculaires
Catégories : Maladie génétique | Maladie neuro-musculaire héréditaire | Myopathie
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