Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :

  • faciès caractéristique,
  • retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal,
  • hypotonie musculaire,
  • retard de développement avec un retard mental.

La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Syndrome 4p
  • Délétion 4p
  • Monosomie 4p
  • Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
  • 4p-

Étiologie

  • Délétion de la portion distale du bras court du chromosome 4 impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR)
  • 75% des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent)
  • Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13% des patients.
  • Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées.

Prévalence

1 sur 50 000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon.

Description

  • Hypotonie avec crises d’épilepsie fréquentes. La plupart des enfants ne marchent pas et ne parlent pas. L’acquisition de la propreté est très tardive.
  • Difficulté d’alimentation
  • Retard de croissance intra utérin
  • Faciès caractéristiques
  • Division palatine et anomalie dentaire
  • Cardiopathies congénitales
  • Surdité
  • Manifestations rénales
  • Anomalies génitales
  • Malformations cérébrales
  • Mouvements stéréotypés

Diagnostic

Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR

Diagnostic différentiel

Conseil génétique

L’analyse chromosomique des parents recherchera une translocation intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.
Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents.

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Wolf-Hirschhorn de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de wolf-hirschhorn — Le syndrome de Wolf Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique, retard de croissance intra utérin suivi d’un retard de croissance post natal, hypotonie musculaire, retard de développement avec un retard… …   Wikipédia en Français

  • Wolf–Hirschhorn syndrome — Wolf Hirschhorn syndrome Classification and external resources ICD 10 Q93.3 ICD 9 758.3 …   Wikipedia

  • Syndrome, Wolf-Hirschhorn — Wolf Hirschhorn syndrome (WHS) is a chromosome disorder due to partial deletion of the short (p) arm of chromosome 4. It is, therefore, also called the 4p syndrome. Features of the syndrome include midline defects with a scalp defect, widespaced… …   Medical dictionary

  • Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) — is a chromosome disorder due to partial deletion of the short (p) arm of chromosome 4. It is therefore also called the 4p syndrome. Features of the syndrome include midline defects with a scalp defect, widespaced eyes, broad or beaked nose, oral… …   Medical dictionary

  • Wolf-Hirschhorn syndrome — Wolf Hirschhorn syndrome. См. синдром Вольфа Хиршхорна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Wolf-Hirschhorn Syndrom — Das Wolf Hirschhorn Syndrom (auch als Wolf Syndrom oder Chromosom 4p Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist. Leitsymptom… …   Deutsch Wikipedia

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q93.3 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4 Wolf Hirschhorn Syndrom …   Deutsch Wikipedia

  • Wolf-Hirschhorn syndrome — Infobox Disease Name = Wolf Hirschhorn syndrome Caption = DiseasesDB = 32279 ICD10 = ICD10|Q|93|3|q|90 ICD9 = ICD9|758.3 ICDO = OMIM = 194190 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 2446 MeshID = Wolf Hirschhorn syndrome, also known as …   Wikipedia

  • Wolf-Hirschhorn syndrome — Wolf Hirsch·horn syndrome (voolfґ hurshґhorn) [Ulrich Wolf, German physician, born 1933; Kurt Hirschhorn, American physician, born 1926] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Wolf-Hirschhorn syndrome — a syndrome associated with partial deletion of the short arm of chromosome 4, characterized by microcephaly, ocular hypertelorism, epicanthus, cleft palate, micrognathia, low set ears simplified in form, cryptorchidism, and hypospadias …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”