Syndrome de Rett


Syndrome de Rett
Syndrome de Rett
Référence MIM 312750
Transmission Dominante liée à l'X[1]
Chromosome Xq28
Gène MECP2
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo 99.5%
Anticipation Non
Porteur sain sans objet
Prévalence 1/10 000 à 15 000
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Impossible en pratique
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Carte du chromosome montrant le locus du gène à une de ses extrémités
Le locus en rouge localise le gène responsable à l'extrémité inférieure de la figure

Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant après 6 et 18 mois de développement normal chez la petite fille. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnées de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.

Sommaire

Historique

Le pédiatre Andreas Rett (1924-1997) est le premier à avoir décrit ce syndrome.

Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.

Génétique

Des mutations du gène MECP2 sont de plus en plus observées chez des individus présentant un syndrome de Rett atypique et précédemment diagnostiqué comme autistique, troubles moyens de l'apprentissage, suspicion clinique de syndrome d'Angelman sans confirmation biologique, retard mental avec tremblement et trouble du tonus.

Des garçons présentant des critères cliniques du syndrome de Rett sont connus ; il s'agit soit de garçons dont le caryotype est XXY ou présentant des mutations post-conceptionnelles aboutissant à une mosaïque somatique. Les garçons porteurs de la mutation du gène MECP2 avec un caryotype XY présentent une encéphalopathie sévère à la naissance et meurent avant l'âge de deux ans.

Description

  • Développement psychomoteur de l'enfant apparemment normal pendant les 6 premiers mois ou peut-être retardé dès la naissance.
  • Ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
  • Perte de l'utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois.
  • Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance (souvent confondus avec l'autisme).
  • Altération sévère du langage et retard psychomoteur.
  • Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battements, tapotement, automatisme des mains à la bouche, lavage et frottements.
  • Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Prévalence

Le syndrome de Rett représente la principale cause de retard mental chez la fille dans le monde, sa prévalence varie entre 1/10.000 et 1/22.000 naissance dans les différents pays. La prévalence du syndrome de Rett en France est d'environ 1 pour 20 000 filles[2].

Critères de diagnostic

Clinique

Les critères de diagnostics du syndrome de Rett, retenus en 1988 et toujours d'actualité, sont[3]

  • un développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 8 mois ;
  • un périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
  • l'absence d’un développement normal du langage ;
  • la présence de mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
  • une apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
  • une démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

Les critères d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont :

  • une rétinopathie ou atrophie optique ;
  • un retard de développement intra-utérin ;
  • une microcéphalie congénitale ;
  • des signes d'une maladie métabolique identifiable ;
  • des signes d'une maladie neurologique identifiable et progressive ;
  • des lésions cérébrales acquises en période périnatale (suite à une infection ou un traumatisme crânien) ;
  • une viscéromégalie ou des signes d'une maladie de surcharge.

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : épilepsie, trouble du sommeil, anomalies à l'électro-encéphalogramme, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.

Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente[4] : hyperventilation avec un risque d'alcalose respiratoire ou, au contraire, hypoventilation avec acidose respiratoire, pouvant être accompagnée d’apnées.

Les autres symptômes comportementaux sont une irritabilité, une agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non-verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.

Diagnostic différentiel

Évolution

Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades :

  1. Le stade I de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
  2. Le stade II de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
  3. Le stade III de stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une "pseudo marche" jusqu'à l'âge adulte ;
  4. Le stade IV de détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel est conservé pendant toute la vie adulte.

Pronostic

La survie est relativement bonne et les patientes dépassent habituellement l'âge de 10 ans et 70% d'entre elles atteignent les 35 ans. Cette survie prolongée implique de prévoir une prise en charge sur le long terme.

Il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'âge adulte.

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement spécifique à visée curative pour les enfants atteints.

Les traitements symptomatiques doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti-épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche en apport calcique.

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adapté au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. Pour essayer d'obtenir la plus grande autonomie possible de la part de la patiente, il faut :

  • travailler et entretenir sa motricité et sa coordination avec un kinésithérapeute et un psychomotricien ;
  • proposer des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter son intégration à l'environnement ;
  • encourager et développer ses facultés de communication, d’échange et de relationnel.

En France, les parents peuvent recourir à l’Association française du syndrome de Rett[5].

Voir aussi

Sources

Notes

  1. http://www.afsr.net/IM/article_neuroclinique.pdf, paru en 2004 dans Neurologie
  2. The incidence of Rett syndrome in France. Bienvenu T, Philippe C, de Roux N, Raynaud M, Bonnefond JP, Pasquier L, Lesca G, Mancini J, Jonveaux P, Moncla A, Feingold J, Chelly J, Villard L. Pediatric Neurology, 2006, 34:372-375
  3. Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group (1988) Diagnostic criteria for Rett syndrome. Ann Neurol 23:425-8
  4. Julu PO, Engerström IW, Hansen S, Apartopoulos F, Engerström B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE, Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome, Lancet, 2008;371:1981-1983
  5. Site de l’association française du syndrome de Rett

Liens externes

(fr)

(en)



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