Syndrome de Peutz-Jeghers


Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l'association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses.

Les polypes, histologiquement des hamartomes, sont le plus souvent présent dans l'intestin grêle que dans le colon. Les polypes gastriques entraînent un saignement chronique microscopique aboutissant à une anémie ferriprive. Ces polypes sont aussi responsables d'occlusions nécessitant des laparotomies fréquentes avec résection intestinale.

La pigmentation anormale attaque la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts et la muqueuse buccale. Elle se manifeste sous forme de papule, présent dès l'enfance, de couleur bleu foncé à brun avec une diminution de la pigmentation à l'âge adulte.

Les femmes sont à risque de tumeur bénigne de l'ovaire et de cancer du col de l'utérus sous sa forme glandulaire (adénocarcinome].

Les hommes présentent des calcifications des cellules de Sertoli ou des tumeurs testiculaires sécrétants des œstrogènes responsable de gynécomastie.

Sommaire

Autres noms

Étiologie

Dans 80% des cas, une mutation du gène LKB1 est constatée[1]. Cette mutation entraîne la production d'une protéine déficiente, ayant une activité diminuée ou complètement abolie.

Incidence & prévalence

Incidence de 1/200 000 naissances. (Burt RW. Poloypsis syndromes. Clin Perspect Gastroenterol 2002: 51–9)

Description

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Notes et références

  1. Bignell G R, Barfoot R, Seal S, Collins N, Warren W, Stratton M R (1998) "Low Frequency of Somatic Mutations in the LKB1/Peutz-Jeghers Syndrome Gene in Sporadic Breast Cancer" Cancer Research 58:1384-1386

Sources


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