Syndrome de Meckel
- Syndrome de Meckel
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Le syndrome de Meckel est un syndrome qui associe typiquement une :
Autres noms
- Syndrome de Gruber
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Dysencéphalie splanchnocystique
Incidence et prévalence
Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur.
Étiologie
Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs loci sont retrouvés responsable de ce syndrome :
- locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1 ;
- locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2 ;
- locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3.
Description
La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.
Conseil génétique
Mode de transmission
Le mode de transmission est autosomique récessif.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Meckel de Wikipédia en français (auteurs)
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