Syndrome de Hurler-Scheie-Hurler/Scheie


Syndrome de Hurler-Scheie-Hurler/Scheie

Syndrome de Hurler

Syndrome de Hurler
Autre nom Mucopolysaccharidose de type 1
Référence MIM 607014
Transmission Récessive
Chromosome 4p16.3
Gène IUAD
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion, insertion
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 57
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 100000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Mucopolysaccharidose
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Hurler fait partie des mucopolysaccharidoses.
L' incidence de ce syndrome est de 1/100 000 naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin.

À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales. La tête devient plus large et on observe un front proéminent. L'hypotélorisme (distance anormalement rapprochée des yeux) est évident. Le nez est plus large de même que la langue. Les lèvres sont étroites et les dents petites et irrégulières. Une protubérance apparaît progressivement sur le dos. La stature reste un peu courte. Les mains sont plutôt larges, affichant une brachydactylie (brièveté d'un ou de plusieurs doigts) et une camptodactylie (flexion irrégulière d'un ou de plusieurs doigts). La pilosité devient abondante et drue. L'extension des articulations est limitée. De plus, le développement intellectuel se détériore graduellement et la déficience intellectuelle devient sévère.

D'importants troubles de la vision et de l'audition apparaissent au cours des premières années ainsi que, fréquemment, des problèmes cardiaques. De plus, un important élargissement de la rate et du foie entraîne un abdomen saillant, souvent associé à une hernie ombilicale.

Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène IUAD 252800 (en) situè sur le chromosome 4 codant l'alpha-L-iduronidase entrainant un défaut de l'assimilation de l'acide mucopolysaccharique.

Les traitements qui semblent les plus prometteurs sont la greffe de moelle osseuse et la greffe du fibroblaste.

De transmission autosomique récessive, ce syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance par l'amniocentèse si les parents ont déjà un enfant atteint de cette pathologie.

Pronostic

L'espérance de vie se situe habituellement autour de la seconde décennie de vie. Aujourd'hui, le traitement par greffe de moelle osseuse est de moins en moins réalisé au bénéfice du traitement dit de substitution, qui consiste à apporter directement par voie veineuse l'enzyme manquant dans l'organisme. Ces perfusions doivent se faire très régulièrement de façon hebdomadaire et permettent, comme la greffe de moelle osseuse, une espérance de vie quasi normale.

Liens externes

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Lorne A Clarke, Mucopolysaccharidosis Type I In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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