Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba


Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Référence MIM 153480
Transmission Dominante
Chromosome 10q23.31
Gène PTEN
Empreinte parentale Non
Porteur sain sans objet
Maladie génétiquement liée Syndrome de Cowden-Syndrome de Protée
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis.

Les autres manifestations sont une macrosomie à la naissance, un retard de développement et un retard mental dans 50% des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose.

Le risque augmenté de cancer ne faisait pas partie au début de la description de cette pathologie mais il semble établi que les individus porteurs de la mutation du gène PTEN ont un risque augmenté de cancer[1].

Les polypes intestinaux dans cette pathologie ne sont pas liés à une augmentation du risque de cancer de l'intestin. Bien que dans le syndrome de Peutz-Jeghers, il existe des hamartomes intestinaux, ceux-ci sont histologiquement différents des hamartomes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Sources

  • (en) Kevin M Zbuk, Jennifer L Stein, Charis Eng, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 Genomic Medicine Institute Cleveland Clinic en (en).

Références

  1. Marsh DJ, Kum JB, Lunetta KL, Bennett MJ, Gorlin RJ, Ahmed SF, Bodurtha J, Crowe C, Curtis MA, Dasouki M, Dunn T, Feit H, Geraghty MT, Graham JM Jr, Hodgson SV, Hunter A, Korf BR, Manchester D, Miesfeldt S, Murday VA, Nathanson KL, Parisi M, Pober B, Romano C, Eng C, et al. (1999) PTEN mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in Bannayan- Riley-Ruvalcaba syndrome suggest a single entity with Cowden syndrome. Hum Mol Genet 8:1461-72

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de bannayan-riley-ruvalcaba — Autre nom Syndrome de Riley Smith Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom — Das Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor. PTEN steht für „Phospatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor Gen… …   Deutsch Wikipedia

  • Syndrome des hamartomes par mutation du gene PTEN — Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba , le syndrome de Protée et le syndrome de Protée like. Le syndrome de… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome des hamartomes par mutation du gène pten — Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN comprend le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba , le syndrome de Protée et le syndrome de Protée like. Le syndrome de Cowden est un syndrome avec de multiples hamartomes …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'Alagille — Référence MIM 118450 Transmission Dominante Chromosome 20p12 1p13 p11 Gène JAG1 NOTCH2 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Protée — Référence MIM 176920 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de cowden — Autre nom Maladie de Cowden Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Cowden — Référence MIM 158350 Transmission Dominante Chromosome 10q23.31 Gène PTEN Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Protee — Syndrome de Protée Syndrome de Protée Autre nom Référence MIM 176920 …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Proteus — Syndrome de Protée Syndrome de Protée Autre nom Référence MIM 176920 …   Wikipédia en Français