- Syndrome Oro-facio-digital type 1
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Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital type 1 Autre nom Syndrome de Papillon-Leage-Psaume Référence MIM 311200 Transmission Dominante liée à l'X Chromosome Xp22.3-p22.2 Gène OFD1 Empreinte parentale Non Mutation - Mutation de novo Inconnue Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation Non Porteur sain Sans objet Incidence 1 sur 50 000 naissances à 1 sur 250 000 naissances Prévalence ? Pénétrance Variable Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Diagnostic prénatal Possible Article principal Syndrome oro-facio-digital Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome oro-facio-digital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils ,du cerveau ,et des reins.
Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.
Dans quelques cas le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.
Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes oro-facio-digital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-GruberLa protéine codée par ce gène apparaît sous deux forme la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue.
Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.
Sommaire
Description
Anomalie de la bouche
- Langue bifide dans 2/3 des malades
- Frein court de la langue aboutissant à une langue peu mobile
- Fente palatine
- Lipome de la langue
- Hypodontie
Visage particulier
- Yeux écartés (Hypertélorisme)
- Hypoplasie des ailes du nez
- Division de la lèvre supérieure
- Petit menton (micrognathie)
Anomalie des doigts ou des orteils
- Brachydactylie
- Syndactylie
- Polydactylie préaxiale ou post axiale
- Orteil dupliqué
Anomalie du cerveau
- Agénésie du corps calleux
- Malformation de Dandy-Walker
- Agénésie vermienne
Anomalie des reins
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 131300 [1]
- (en) Helga V Toriello, Izolda Nunes Guimaraes, Danilo Moretti-Ferreira, Oral-Facial-Digital Syndrome Type I in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
Références
Associations
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