Syndrome MASS

Syndrome MASS
Syndrome MASS
Référence MIM 604308
Transmission Dominante
Chromosome 15 q21
Gène FBN1
Mutation Ponctuelle
Maladie génétiquement liée Syndrome de Marfan
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Weill-Marchesani
Prolapsus familial de la valve mitrale
Ectopie du cristallin forme familiale
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome MASS acronyme de valve mitrale, un diamètre aortique atteignant la limite supérieure de la normale, des signes cutanés tels des vergetures (skin en anglais) et des signes squelettiques est une association de signes retrouvée dans des familles de malades.

Ce syndrome est une forme mineure du syndrome de Marfan.

Sources

  • * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604308 [1]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome MASS de Wikipédia en français (auteurs)

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