Syndrome 3C

Syndrome 3C
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Le syndrome 3C est l'association de :

  • Malformations Cardiaques
  • Hypoplasie du Cervelet
  • Dysmorphie Craniofaciale

Sommaire

Autres noms

  • Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
  • Syndrome de Ritscher-Schinzel

Étiologie

Le gène en cause est inconnu

Description

Malformations cardiaques

Hypoplasie du cervelet

Dysmorphie craniofaciale

  • Une saillie des bosses frontales
  • Un occiput proéminent
  • Une fontanelle antérieure large
  • Un hypertélorisme,
  • Une racine du nez plate
  • Une division palatine ou une luette bifide

Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la marche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'âge.

Diagnostic

Le tableau clinique fait discuter:

Transmission

Transmission autosomique récessive probable

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome 3C de Wikipédia en français (auteurs)

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