Paraplegie spastique familiale ascendante a debut precoce

Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce

Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	607225
Transmission	Récessive
Chromosome	2q33
Gène	ALS2
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	9
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	100%
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Sclérose latérale primitive Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	Sclérose latérale amyotrophique
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :

• Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
• Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
• Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo-bulbaire.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

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