Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert, (SG), est une maladie génétique du métabolisme de la bilirubine. Elle se traduit par un ictère modéré, généralement détecté vers l’âge de 15 à 20 ans.[1]


Sommaire

Synonymes

  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Cholémie familiale
  • Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht (1887-1976))

Signes et symptômes

Le seul symptôme est l’ictère ; en dehors de cela, l’examen clinique est normal. Cet ictère est dû à un niveau élevé de bilirubine non conjuguée dans le sang, qui se situe entre 20 à 60 µmol/L. La cause est une diminution de l’activité d’une enzyme hépatique, l'UDP glycuronyl transférase. Le foie fonctionne normalement par ailleurs.[1]

Incidence

La maladie de Gilbert est une affection fréquente qui se retrouve dans 12 à 17 % de la population mondiale. Par contre, seulement 3 à 10 % de la population est symptomatique. Cela est dû au fait que l’ictère n’apparaît que si à la diminution d’activité enzymatique propre à la maladie de Gilbert s’ajoute un autre facteur, généralement une hyperhémolyse élevée.

Traitement

La maladie est totalement bénigne et ne nécessite aucun traitement. Cependant en cas de gêne esthétique, un traitement ponctuel à base de phénobarbital ou de méprobamate est parfois prescrit. Il importe surtout de rassurer les patients et d'éviter les examens inutiles.[1]

Histoire

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901.

Génétique

Le syndrome est généralement à transmission autosomique récessive, mais certains cas d'hétérozygoties (un seul allèle muté cause la maladie) ont été retrouvés[2]. Il est causé par un déficit modéré de l'activité de l'UGT1A1.

Plusieurs mutations peuvent être à l'origine de ce syndrome mais deux types sont principalement retrouvés. Premièrement, cela peut être causé par une expansion nucléotidique du promoteur. Il y a insertion d'un dinucléotide composé d'une thymine et d'une adénine dans la TATA box du gène UGT1A1. Cette mutation est en majorité retrouvée en Europe et aux États-Unis, mais est très rare en Asie. Dans cette dernière région une étiologie moléculaire différente est observée. En effet, la maladie de Gilbert en Asie est causée par une mutation au sein de la séquence codante du gène, une substitution d'une glycine par une arginine au codon 71. Il est possible que cette mutation soit à l'origine de l'ictère néonatal à bilirubine non conjuguée prolongé qui serait donc, selon certaines théories, un signe précoce de la maladie de Gilbert.

Voir aussi

Liens externes

Références

  1. a , b  et c Maladie de Gilbert par le Pr Erlinger, sur Orphanet.
  2. OMIM, section Inheritance
  • Gilbert A, Lereboullet P. La cholémie simple familiale. Sem Med 1901;21:241-3.
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