Maladie métabolique génétique

Classification internationale des maladies
CIM-10 :	E70-E90

Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XX^e siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923.

Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes

• Troubles du métabolisme des hydrates de carbone
• Troubles du métabolisme des métaux
  • Métabolisme du cuivre
  • Métabolisme du fer
• Troubles du métabolisme des acides aminés
  • par exemple, maladie dite "du sirop d'érable"
• Anomalie du cycle de l'urée
• Anomalies congénitales de la glycosylation
• Troubles du métabolisme des acides organiques
• Troubles de l'oxydation des acides gras et du métabolisme mitochondrial
• Troubles du métabolisme des porphyrines
  • par exemple, porphyrie aiguë intermittente
• Troubles du métabolisme des purines ou des pyrimidines
• Troubles du métabolisme des stéroïdes
  • par exemple, hyperplasie surrénale congénitale
• Troubles de la fonction des mitochondries
  • par exemple, syndrome Kearns-Sayre
• Troubles de la fonction peroxysomale
• Maladies de surcharge des lysosomes.

Manifestations et présentations

Techniques de diagnostic

Dépistage néonatal

Gestion de la maladie

• Restrictions diététiques (régime)
  • par exemple, la réduction des protéines alimentaires reste une des bases du traitement de la phénylcétonurie et d'autres troubles des acides aminés.
• Suppléments ou remplacements diététiques
• Vitamines
• Métabolites intermédiaires, produits ou médicaments facilitant ou retardants des vois métaboliques spécifiques
• Dialyse
• Enzyme replacement
• Transfert génétique
• Transplantation de moelle osseuse ou d'organes
• Traitement des symptômes et des complications
• Diagnostic prénatal pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint

Références