Maladie de Peutz-Jeghers-Touraine


Maladie de Peutz-Jeghers-Touraine

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l'association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses.

Les polypes, histologiquement des hamartomes, sont le plus souvent présent dans l'intestin grêle que dans le colon. Les polypes gastriques entraînent un saignement chronique microscopique aboutissant à une anémie ferriprive. Ces polypes sont aussi responsables d'occlusions nécessitant des laparotomies fréquentes avec résection intestinale.

La pigmentation anormale attaque la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts et la muqueuse buccale. Elle se manifeste sous forme de papule, présent dés l'enfance, de couleur bleu foncé à brun avec une diminution de la pigmentation à l'âge adulte.

Les femmes sont à risque de tumeur bénigne de l'ovaire et de cancer du col de l'utérus sous sa forme glandulaire (adénocarcinome].

Les hommes présentent des calcifications des cellules de Sertoli ou des tumeurs testiculaires sécrétants des œstrogènes responsable de gynécomastie.

Sommaire

Autres noms

Étiologie

Dans 80% des cas, une mutation du gène LKB1 est constatée[1]. Cette mutation entraîne la production d'une protéine déficiente, ayant une activité diminuée ou complètement abolie.

Incidence & prévalence

Incidence de 1/200 000 naissances. (Burt RW. Poloypsis syndromes. Clin Perspect Gastroenterol 2002: 51–9)

Description

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Notes et références

  1. Bignell G R, Barfoot R, Seal S, Collins N, Warren W, Stratton M R (1998) "Low Frequency of Somatic Mutations in the LKB1/Peutz-Jeghers Syndrome Gene in Sporadic Breast Cancer" Cancer Research 58:1384-1386

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200[1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine

Ce document provient de « Syndrome de Peutz-Jeghers ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de Peutz-Jeghers-Touraine de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Tumeur cutanee — Tumeur cutanée Une tumeur cutanée se développe à partir d un ou plusieurs des composants de la peau. En dermatologie, on appelle tumeur un certain nombre de lésions dont la plupart de celles citées ci dessous ne sont pas des lésions malignes mais …   Wikipédia en Français

  • Tumeur cutanée — Une tumeur cutanée se développe à partir d un ou plusieurs des composants de la peau. En dermatologie, on appelle tumeur un certain nombre de lésions dont la plupart de celles citées ci dessous ne sont pas des lésions malignes mais des… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français