Maladie de Kugelberg-Welander


Maladie de Kugelberg-Welander

Syndrome de Kugelberg-Welander

Cet article court présente un sujet plus amplement développé ici : Amyotrophie spinale.
Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3
Classification et ressources externes
CIM-10 G12.1
OMIM 158600

Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou Amyotrophie spinale de type 3) est une pathologie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche (muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc).

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