Maladie Des Urines À Odeur De Houblon

Maladie des urines à odeur de houblon

Maladie des urines à odeur de houblon
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	250900
Transmission	Récessive
Chromosome	?
Gène	?
Empreinte parentale	?
Mutation	?
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	?
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	?
Diagnostic prénatal	?
Article principal
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du houblon, d'où son nom de maladie des urines à odeur de houblon.

Elle serait due à une malabsorption de la méthionine au niveau de l'intestin grêle.

Elle se manifeste par:

• retard mental
• convulsions
• diarrhées

Autre nom : syndrome de Smith et Strang

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