Maladie De Von Hippel-Lindau


Maladie De Von Hippel-Lindau

Maladie de Von Hippel-Lindau

Page d'aide sur l'homonymie Pour les articles homonymes, voir Lindau (homonymie).

Maladie rare, la maladie de Von Hippel-Lindau est une phacomatose dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Maladie de Lindau
  • Angiomatose cérebello rétinienne

Étiologie

Mutation du gène VHL se situant sur le locus p25 p26 du chromosome 3.

Il existe plus de 200 mutations connues du gène pouvant entraîner une maladie de Von Hippel-Lindau.

La protéine codée par ce gène a un rôle important dans la formation des vaisseaux.

Incidence

1 sur 36 000 naissances

Description

  • Les manifestations cliniques de cette maladie sont
  1. Hémangioblastome du cervelet ou de la moelle épinière
  2. Hémangioblastome de la rétine
  3. Phéochromocytome
  4. Cancer à cellules claires ou kyste des reins
  5. Cancer ou kyste du pancréas endocrine
  • Les malades atteints par cette affection n’ont pas tous les pathologies décrites ci dessus. Mais il faut impérativement la présence d’un hémangioblastome pour évoquer la maladie de Von Hippel-Lindau. L’âge d’apparition de la maladie est variable, vers 35 ans en moyenne, mais elle peut apparaître dès 5 ans et toujours avant 60 ans.

Diagnostic

Anténatal

Si la mutation est connue il est possible de faire un diagnostic prénatal.

Post natal

Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une consultation est indispensable avec un généticien spécialisé.

Sources

http://www.vhl.org/

Liens externes

  • 608537 (en) (gène VHL)
  • 193300 (en) (syndrome de Von Hippel-Lindau)

Ce document provient de « Maladie de Von Hippel-Lindau ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie De Von Hippel-Lindau de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie de von hippel-lindau — Pour les articles homonymes, voir Lindau (homonymie). Maladie rare, la maladie de Von Hippel Lindau est une phacomatose dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Von Hippel-Lindau — Pour les articles homonymes, voir Lindau (homonymie). Maladie rare, la maladie de Von Hippel Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière …   Wikipédia en Français

  • Lindau (homonymie) — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Patronyme Le nom de Lindau est porté par plusieurs personnalités (par ordre alphabétique) : Arvid Lindau (1892 1958), pathologiste suédois. Gustav… …   Wikipédia en Français

  • Polykystose renale type dominant — Polykystose rénale type dominant Pour les articles homonymes, voir PKD. Polykystose rénale type dominant …   Wikipédia en Français

  • Polykystose rénale type dominant — Pour les articles homonymes, voir PKD. Polykystose rénale type dominant Référence MIM 173900 173910 601313 …   Wikipédia en Français

  • Saison 4 de Dr House — Logo original de la série Série Dr House Pays d’origine …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Pheochromocytome — Phéochromocytome Un phéochromocytome est une affection tumorale parfois maligne. Cette tumeur se développe à partir des cellules chromaffines de la médullo surrénale. Ne pas confondre avec le corticosurrénalome qui quant à lui se développe à… …   Wikipédia en Français

  • Phéochromocytome — Classification et ressources externes Micrographie d un phéochromocytome montrant l atteinte des cellules chromaffines de la médullo surrénale …   Wikipédia en Français

  • La Tête dans les étoiles — Épisode de Dr House La Tête dans les étoiles Titre original The Right Stuff Épisode Saison 4 Épisode 2 Scénariste(s) Réalisateur …   Wikipédia en Français