Angiome caverneux

Angiome caverneux

L’angiome caverneux aussi dénommé « Malformation caverneuse cérébrale » ou « cavernome cérébral » est une malformation vasculaire localisée essentiellement dans le cerveau.

On connaît deux formes de cavernomes :

  • forme sporadique
  • forme familiale (20% des cas environ), avec transmission en mode autosomique dominante, affectant aussi bien l’homme que la femme, qui transmettront le gène muté à environ 50 % de leurs descendants.

L’origine est inconnue, mais trois gènes semblent impliqués, sur le bras long du chromosome 7, et sur le bras court du chromosome 7, et sur le bras long du chromosome 3. Le gène en 7q est le gène KRITI muté qui produit d'une protéine Krit1 raccourcie ou ne produit plus cette protéine.

Sommaire

Symptômes

Cette affection reste la plupart du temps non détectée ou asymptomatique. L'âge d’apparition des symptômes serait souvent dans la tranche 20 - 30 ans, mais des cas se manifestent à tous âges.

Diagnostic

Ce type d’angiome est détecté à l’occasion de convulsions ou d’hémorragies cérébrales, et confirmé par un examen d'imagerie par résonance magnétique du cerveau (IRM cérébrale).

Prévalence

Présente chez environ 1 sujet sur 1.000 (souvent asymptomatique).

Évolution, Pronostic

Variable, selon la gravité des convulsions et/ou hémorragies cérébrales.

Traitement

Pas de traitement spécifique efficace. Traitement des crises convulsives (Anti-épileptiques), Traitement neurochirurgical des lésions s’il y a eu hémorragie cérébrale et si cela se justifie[1].

Voir aussi

Liens externes

Notes


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