Liste des maladies rares commençant par un R

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Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

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Cette liste contient des maladies rares.

Liste des maladies rares commençant par un R

Ra

• Rabson-Mendenhall, syndrome de
• Rachis rigide cardiomyopathie
• Rachitisme vitamino-résistant
• Radiculomegalie des canines cataracte congenitale
• Radio digito faciale dysplasie
• Radio renal syndrome
• Radius absence anomalies ano genitales
• Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
• Rage
• Raine syndrome de
• Rajab - Spranger, syndrome de
• Rambaud gallian touchard syndrome de
• Ramer ladda syndrome de
• Ramon syndrome de
• Ramos arroyo clark syndrome de
• Ramsay hunt syndrome
• Rapadilino syndrome
• Rapp hodgkin syndrome de
• Rasmussen johnsen thomsen syndrome de
• Rathburn, maladie de
• Rayner lampert rennert syndrome de
• Rayon radial agenesie
• Rayon radial hypoplasie atresie des choanes
• Ray peterson scott syndrome de

Re

• Reardon hall slaney syndrome de
• Reardon wilson cavanagh syndrome de
• Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
• Recklinghausen, maladie de
• Rectocolite hémorragique
• Refetoff, syndrome de
• Refsum forme infantile, maladie de
• Refsum, maladie de
• Reginato schiapachasse syndrome de
• Régression caudale, séquence de
• Regression testiculaire syndrome de
• Rein en éponge
• Rein en fer à cheval
• Reinhardt pfeiffer syndrome de
• Rein thoracique fusions vertebrales
• Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale
• Rendu-Osler, maladie de
• Renier gabreels jasper syndrome de
• Reno ano genital syndrome
• Reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker
• Renotubulaire dysgenesie
• Résistance à la LH
• Résistance à la TSH
• Résistance aux androgènes, syndrome de
• Résistance aux glucocorticoïdes
• Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
• Résistance aux récepteurs des oestrogènes, syndrome de
• Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
• Résistance ovarienne aux gonadotrophines
• Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
• Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
• Retard de croissance et mental type myhre
• Retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie
• Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
• Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
• Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
• Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
• Retard d ossification du crane membraneux
• Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
• Retard mental arachnodactylie raideurs
• Retard mental athetose microphtalmie
• Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
• Retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie
• Retard mental dysmorphie hyperlaxite
• Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
• Retard mental dysplasie squelettique paralysie
• Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
• Retard mental epilepsie nez bulbeux
• Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
• Retard mental facies anomalies type davis lafer
• Retard mental facies particulier hypothyroidisme
• Retard mental-facies particulier-retard de croissance
• Retard mental facies particulier type ampola
• Retard mental gynecomastie obesite lie a l x
• Retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie
• Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale
• Retard mental hypotonie hyperpigmentation
• Retard mental hypotrichie brachydactylie
• Retard mental inexpliqué
• Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
• Retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale
• Retard mental lie a l x epilepsie psoriasis
• Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
• Retard mental lie a l x microcephalie pieds bots
• Retard mental lié à l'X, non spécifique
• Retard mental lie a l x petite taille obesite
• Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
• Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
• Retard mental lie a l x type atkin
• Retard mental lie a l x type brooks
• Retard mental lie a l x type de silva
• Retard mental lie a l x type gu
• Retard mental lie a l x type hamel
• Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
• Retard mental lié à l'X, type Martinez
• Retard mental lie a l x type raynaud
• Retard mental lie a l x type schutz
• Retard mental lie a l x type snyder
• Retard mental lie a l x type wittner
• Retard mental limite lie a l x anomalie de maoa
• Retard mental luxation de hanche g6pd variant
• Retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales
• Retard mental microcephalie facies particulier
• Retard mental minceur colobome
• Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
• Retard mental nanisme surdite anomalies genitales
• Retard mental nevi multiple
• Retard mental osteosclerose
• Retard mental papillomatose nasale
• Retard mental paraplegie spastique progressive
• Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
• Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
• Retard mental petite taille cubitus anormal
• Retard mental petite taille facies particulier
• Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
• Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x
• Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x
• Retard mental petite taille mains contractures
• Retard mental petite taille microcephalie œil anomalie
• Retard mental petite taille phalanges absence
• Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
• Retard mental severe lie a l x type gustavson
• Retard mental type buenos aires
• Retard mental type mietens weber
• Retard mental type smith fineman myers
• Retard mental type wolff
• Rétention des chylomicrons
• Retine pigmentaire retard mental surdite
• Retine telangiectasies hypogammaglobulinemie
• Rétinite pigmentaire
• Rétinite pigmentaire retard mental
• Rétinite pigmentaire-surdité
• Rétinite pigmentaire-surdité-hypogénitalisme
• Rétinite ponctuée albescente
• Rétinoblastome
• Retino choroidopathie vitreuse dominante
• Retino hepato endocrinologique syndrome
• Retinopathie anemie cns anomalies
• Retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques
• Rétinoschisis avec héméralopie précoce
• Rétinoschisis juvénile
• Rétinoschisis lié à l'X
• Retour veineux pulmonaire anormal
• Retour veineux systèmique anormal
• Rétrécissement aortique sous-valvulaire
• Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
• Rett like syndrome
• Rett, syndrome de
• Revesz debuse syndrome de
• Reye, syndrome
• Reynolds, syndrome de

Rh

• Rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales
• Rhabdomyosarcome
• Rhizomelique syndrome
• Rhumatisme articulaire aigu
• Richards rundle syndrome de
• Richiera costa guion almeida nanisme de
• Richieri costa colletto otto syndrome de
• Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
• Richieri costa da silva syndrome de
• Richieri costa gorlin syndrome de
• Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
• Richieri costa guion almeida cohen syndrome de
• Richieri costa guion almeida ramos syndrome de
• Richieri costa guion almeida rodini syndrome de
• Richieri costa orquizas syndrome
• Richieri costa silveira pereira syndrome de
• Ricker, syndrome de
• Rickettsiose
• Rieger, syndrome de
• Riley-Day, syndome de
• Rippberger aase syndrome de
• Ritscher-Schinzel, syndrome de
• Rivera perez salas syndrome de
• Roberts, syndrome de
• Robinow, forme dominante, syndrome de
• Robinow like syndrome
• Robinow sorauf, syndrome de
• Robinow, syndrome de forme recessive
• Robin sequence de oligodactylie
• Robinson miller bensimon syndrome de
• Rodini richieri costa syndrome de
• Roifman - Melamed, syndrome de
• Rokitansky, séquence de
• Rokitansky, syndrome de
• Romano-Ward, syndrome de
• Rombo syndrome de
• Rommen mueller sybert syndrome de
• Rosenberg chutorian syndrome de
• Rosenberg lohr syndrome de
• Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
• Rotor, syndrome de
• Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
• Rotule hypolasique malformations squelettiques
• Rotule hypoplasie retard mental
• Roussy-Levy, maladie de
• Roy maroteaux kremp syndrome de
• Rozin hertz goodman syndrome
• Rubéole congénitale
• Rubinstein-Taybi like, syndrome de
• Rubinstein-Taybi, syndrome de
• Rudd klimek syndrome de
• Rudiger, syndrome de
• Russell weaver bull syndrome de
• Rutherfurd syndrome de
• Rutledge friedman harrod syndrome de
• Ruvalcaba churesigaew myhre syndrome de
• Ruvalcaba syndrome de
• Ruzicka goerz anton syndrome de
• Rythme troubles myopie

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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