Liste des maladies rares commencant par un P


Liste des maladies rares commencant par un P

Liste des maladies rares commençant par un P

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Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
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Cette liste contient des maladies rares.

Sommaire

Liste des maladies rares commençant par m

  • P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en

Pa

  • Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
  • Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
  • Pachydermopériostose
  • Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
  • Pachygyrie retard mental epilepsie
  • Pachyonychie congénitale
  • Pacman syndrome de
  • Paes whelan modi syndrome de
  • Paget maladie de extramammaire
  • Paget maladie de forme juvenile
  • PAGOD syndrome
  • PAGOD, syndrome
  • Pagon stephan syndrome de
  • Pai levkoff syndrome de
  • Pallister-Hall, syndrome de
  • Pallister-Killian, syndrome de
  • Pallister W, syndrome de
  • Palmer pagon syndrome de
  • Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
  • Paludisme
  • Pancréas accessoire
  • Pancréas annulaire
  • Pancréatite chronique familiale
  • Pancréatoblastome
  • Pancytopenie anomalies congenitales multiples
  • Panencéphalite sclérosante subaiguë
  • Panhypopituitarisme
  • Panniculite nodulaire non suppurative
  • Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
  • Papillome des plexus choroides
  • Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
  • Papillon-Lefèvre, syndrome de
  • Papulose atrophiante maligne de Degos
  • Paragangliome héréditaire
  • Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
  • Paralysie de bell
  • Paralysie des muscles du larynx
  • Paralysie faciale dominante
  • Paralysie faciale idiopathique
  • Paralysie périodique hyperkaliémique
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Paralysie type klumpke
  • Paramyotonie d'Eulenburg
  • Parana syndrome de
  • Paraparesie amyotrophie des mains et pieds
  • Paraparésie spasmodique
  • Paraparésie spastique infantile
  • Paraparesie spastique surdite
  • Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
  • Paraplégie-retard mental-hyperkératose
  • Paraplegie spastique epilepsie retard mental
  • Paraplégie spastique familiale
  • Paraplegie spastique glaucome retard mental
  • Paraplegie spastique lesions cutanees faciales
  • Paraplegie spastique nephropathie surdite
  • Paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
  • Paraplegie spastique pigmentation anomalies
  • Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
  • Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
  • Paraquat, intoxication par le
  • Parc syndrome
  • Paresie faciale partiale unilaterale
  • Paresie spastique glaucome puberte precoce
  • Paresie suprabulbaire congenitale
  • Parkes weber syndrome de
  • Parkinson-démence familiale
  • Parkinson, formes génétiques, maladie de
  • Parkinsonisme precoce retard mental
  • Parry romberg syndrome de
  • Parsonage-Turner, syndrome de
  • Partington anderson syndrome de
  • Parvovirus, infection anténatale au
  • Pascuel castroviejo syndrome de
  • Pashayan syndrome de
  • Passwell goodman siprkowski syndrome de
  • Patau, syndrome de
  • Patel bixler syndrome de
  • Patterson lowry syndrome de
  • Patterson stevenson syndrome de
  • Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
  • Paucité des voies biliaires, forme syndromique
  • Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
  • Paupiere superieure anormale absence de cils
  • Pavone fiumara rizzo syndrome de

Pe

  • Pearson, syndrome de
  • Peau déciduale
  • Peau parcheminee syndrome de la
  • Peau ridee syndrome de la
  • Peau rigide syndrome de la type parana
  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
  • Peho syndrome
  • Pelade totale
  • Pelade universelle
  • Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
  • Pellagre like syndrome
  • Pelvi calicielle dysmorphie surdite
  • Pelvi scapulaire dysplasie
  • Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
  • Pemphigoïde bulleuse
  • Pemphigoïde cicatricielle
  • Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
  • Pemphigus foliacé
  • Pemphigus vulgaire
  • Pena shokeir syndrome type 1
  • Pena shokeir syndrome type 2
  • Pendred, syndrome de*Penoscrotale transposition
  • Pentalogie de cantrell
  • Pentasomie x
  • Pentosurie
  • Penttinen-aula syndrome
  • Périartérite noueuse
  • Pericarde absent retard mental petite taille
  • Péricarde, anomalie congénitale du
  • Pericarde hypoplasie hernie diaphragmatique
  • Pericardite arthrite camptodactylie
  • Périodique, maladie
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
  • Péritoine, maladie gélatineuse du
  • Perlman syndrome de
  • Perniola krajewska carnevale syndrome de
  • Perone aplasie brachydactylie
  • Perone cubitus duplication tibia radius absence
  • Perone en serpentin rein polykystique
  • Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
  • Perrault syndrome de
  • Persistance du canal artériel
  • Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
  • Persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale
  • Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
  • Pertussis
  • Peste
  • Peters, anomalie de
  • Peters, anomalie de, avec nanisme
  • Peters-plus syndrome
  • Petite taille brachydactylie dysmorphie
  • Petite taille contractures hypotonie
  • Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
  • Petite taille hyperkaliemie acidose
  • Petite taille microcephalie cardiopathie
  • Petite taille microcephalie epilepsie surdite
  • Petite taille monodactylie fente palatine
  • Petite taille os wormiens dextrocardie
  • Petite taille pigmentation anomalie retard mental
  • Petite taille prognathisme femur court
  • Petite taille pterygium coli cardiopathie
  • Petite taille surdite neutrophiles anomalie
  • Petite taille type bruxelles
  • Petite taille valvulopathie cardiaque facies caracteristique
  • Petit fryns syndrome de
  • Petty laxova wiedemann syndrome de
  • Peutz-Jeghers, syndrome de

Pf

  • PFAPA, syndrome
  • Pfeiffer kapferer syndrome de
  • Pfeiffer mayer syndrome de
  • Pfeiffer palm teller syndrome de
  • Pfeiffer rockelein syndrome de
  • Pfeiffer singer zschiesche syndrome de
  • Pfeiffer, syndrome de
  • Pfeiffer tietze welte syndrome de

Ph

  • PHACE syndrome
  • Phacomatose pigmento keratique
  • Phacomatose pigmento-vasculaire
  • Phaoke sharma agarawal syndrome de
  • Phaver syndrome
  • Phénobarbital, exposition anténatale au
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
  • Phénylcétonurie atypique
  • Phénylcétonurie classique (ou typique)
  • Phénylcétonurie type 2
  • Phéochromocytome
  • Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
  • Phocomelie contractures pouces absents
  • Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
  • Phocomelie type schinzel
  • Phocomelie type zimmer
  • Phosphatase acide, déficit en
  • Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
  • Phosphoéthanolaminurie
  • Phosphofructokinase musculaire, déficit en
  • Phosphoglucomutase, déficit en
  • Phosphoglucose isomérase, déficit en
  • Phosphoglycérate kinase, déficit en
  • Phosphoglycéromutase, déficit en
  • Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
  • Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
  • Phosphosérine phosphatase, déficit en
  • Photosensibilite cutanee colite létale
  • Phytostérolémie

Pi

  • PIBIDS syndrome
  • Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
  • Pick, maladie de
  • Piebaldisme
  • Piebaldisme anomalies neurologiques
  • Piepkorn karp hickoc syndrome de
  • Pierre Robin cardiopathie pieds bots
  • Pierre Robin nanisme polydactylie
  • Pierre Robin , séquence de
  • Pierre Robin sequence de faciodigitale anomalie
  • Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
  • Pierre Robin, syndrome de
  • Pierre Robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
  • Pierre Robin syndrome de oligodactylie
  • Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
  • Pili annulati
  • Pili bifurcati
  • Pili canulati
  • Pili torti
  • Pili torti onychodysplasie
  • Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
  • Pili torti surdite neuro sensorielle
  • Pili trianguli et canaliculi
  • Pillay syndrome de
  • Pilo dentaire dysplasie
  • Pilo dento ungueale dysplasie microcephalie
  • Pilotto syndrome de
  • Pinheiro freire maia miranda syndrome de
  • Pinsky di george harley syndrome de
  • Pitt Hopkins syndrome de
  • Pitt-Rogers-Danks syndrome de
  • Pitt Williams brachydactylie de
  • Pityriasis rubra pilaire
  • Piussan lenaerts mathieu syndrome de

Pl

  • Plagiocéphalie
  • Plagiocephalie retard mental lie a l x
  • Plaquettes grises, syndrome des
  • Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
  • Plasminogène, déficit congénital en
  • Platispondylie amelogenese imparfaite
  • Pleonosteose
  • Plott syndrome de
  • Plummer-Vinson, syndrome de
  • Plum syndrome de

Pn

  • Pneumococcie grave idiopathique
  • Pneumocystose
  • Pneumonie nécrosante staphylococcique
  • Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie d'hypersensibilité
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumothorax spontane familial

Po

  • Podder-tolmie syndrome
  • POEMS, syndrome de
  • Poikilodermatomyosite retard mental
  • Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
  • Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
  • Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
  • Poïkilodermie de Kindler
  • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
  • Pointer syndrome
  • Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
  • Poland syndrome de
  • Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
  • Poliomyélite
  • Polyadénomatose mammaire
  • Polyangéite microscopique
  • Polyatresie intestinale
  • Polychondrite atrophiante
  • Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
  • Polydactylie croisée
  • Polydactylie dento vertebrale anomalies
  • Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
  • Polydactylie myopie
  • Polydactylie postaxiale
  • Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
  • Polydactylie postaxiale retard mental
  • Polydactylie preaxiale
  • Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
  • Polydactylie (terme générique)
  • Polydactylie visceres anomalies fente labiopalatine
  • Polyendocrinopathie auto-immune type 1
  • Polyglobulie de Vaquez
  • Polykystose hepatique
  • Polykystose rénale type dominant
  • Polykystose rénale type récessif
  • Polymicrogyrie
  • Polymicrogyrie turricephalie hypogenitalisme
  • Polymyosite
  • Polyneuropathie amyloïde familiale
  • Polyneuropathie camptodactylie
  • Polyneuropathie hepatosplenomegalie hyperpigmentation
  • Polyneuropathie oligophrenie menopause precoce
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Polypose gastrointestinale juvénile
  • Polypose hamartomateuse-fente palatine
  • Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
  • Polypose naso-sinusienne
  • Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
  • Polysyndactylie anomalies orofaciales
  • Polysyndactylie cardiopathie
  • Polysyndactylie croisee
  • Polysyndactylie grande taille
  • Polysyndactylie microcephalie ptosis
  • Polysyndactylie trigonocephalie agenesie du corps calleux
  • Polysyndactylie type haas
  • Pompe, maladie de
  • Pool vide, maladie plaquettaire du
  • Porencéphalie familiale
  • Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
  • Porokératose de Mibelli
  • Porokératose palmoplantaire de Mantoux
  • Porokératose palmoplantaire et disséminée
  • Porphyrie
  • Post-poliomyélitique, syndrome
  • Potocki-Shaffer, syndrome de
  • Potter sequence de
  • Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
  • Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
  • Pouce long brachydactylie syndrome
  • Pouces absents petite taille deficit immunitaire
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
  • Pouces larges retard mental
  • Pouces triphalanges thrombocytopathie surdite
  • Pouce triphalange brachyectrodactylie
  • Pouce triphalange gros orteil duplication
  • Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
  • Pouce triphalange rotule luxation
  • Powell buist stenzel syndrome de
  • Powell chandra saal syndrome de
  • Powell venencie gordon syndrome de

Pr

  • Prader-Willi, syndrome de
  • Prata liberal goncalves syndrome de
  • Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
  • Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
  • Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
  • Preeyasombat viravithya syndrome de
  • Prékallicréine, déficit congénital en
  • Prieto badia mulas syndrome de
  • Prieur griscelli syndrome de
  • Primrose syndrome de
  • Proconvertine, déficit constitutionnel en
  • Progeria
  • Progeria petite taille naevi pigmentes
  • Progeria type ruvalcaba
  • Progeroide syndrome neonatal
  • Progeroide syndrome type de barsy
  • Progeroide syndrome type petty
  • Progeroid syndrome type penttinen
  • Prognathisme dominant
  • Prolactinome, familial
  • Prolapsus valvulaire mitral, familial
  • Prolidase, déficit en
  • Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
  • Properdine, déficit en
  • Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
  • Propping zerres syndrome de
  • Protée, syndrome de
  • Protéine C, déficit congénital en
  • Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
  • Protéine R, déficit en
  • Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
  • Protéine S, déficit acquis en
  • Protéine S, déficit congénital en
  • Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
  • Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
  • Protéinose alvéolaire pulmonaire
  • Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
  • Prothrombine, déficit en
  • Protoporphyrie érythropoïétique
  • Proud levine carpenter syndrome de
  • 'Prune belly' syndrome

Ps

  • Pseudo-achondroplasie
  • Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
  • Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
  • Pseudo-déficit en arylsulfatase A
  • Pseudo-Gaucher
  • Pseudohermaphrodisme féminin
  • Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
  • Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
  • Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
  • Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
  • Pseudohermaphrodisme retard mental
  • Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
  • Pseudohyperaldostéronisme
  • Pseudohypoaldostéronisme type 1
  • Pseudohypoaldostéronisme type 2
  • Pseudo leprechaunisme de patterson
  • Pseudo marfan syndrome
  • Pseudomongolisme
  • Pseudo-myxome péritonéal
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
  • Pseudo obstruction intestinale type neuronal
  • Pseudo oedeme de la papille blepharophimosis main anomalie
  • Pseudoprogeria
  • Pseudotoxoplasmose syndrome
  • Pseudo trisomie 13 syndrome
  • Pseudo-Turner, syndrome
  • Pseudo-Willebrand
  • Pseudoxanthome élastique
  • Pseudo-Zellweger, syndrome

Pt

  • Pterygium antecubital syndrome du
  • Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
  • Pterygium de la conjonctive
  • Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
  • Pterygium multiples, syndrome des
  • Pterygium retard mental dysmorphie faciale
  • Ptosis-colobome-retard mental
  • Ptosis colobome trigonocephalie
  • Ptosis paralysie des cordes vocales
  • Ptosis strabisme diastasis des droits
  • Ptosis strabisme pupilles ectopiques
  • PTS2, déficit en

Pu

Py

  • Pycnoachondrogenese
  • Pycnodysostose
  • Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
  • Pyle maladie de
  • Pyoderma gangrenosum
  • Pyodermite phagédénique
  • Pyomyosite
  • Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
  • Pyrimidinémie familiale
  • Pyropoikilocytose
  • Pyruvate carboxylase, déficit en
  • Pyruvate decarboxylase deficit en
  • Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
  • Pyruvate kinase, déficit en

Sources

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