Leiomyomatose familiale et cancer du rein


Leiomyomatose familiale et cancer du rein

Léiomyomatose familiale et cancer du rein

Léiomyomatose familiale et cancer du rein
Autre nom -
Référence MIM 150800-605839
Transmission dominante
Chromosome 1q42.1
Gène FH
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance Élevée
Nombre de cas Plus de 100 familles connues
Maladie génétiquement liée Acidurie fumarique
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La léiomyomatose familiale et cancer du rein est une maladie génétique touchant plusieurs membres d'une même famille et se caractérisant par l'apparition de léiomyome (tumeurs bénignes des tissus mous qui se développent à partir des cellules musculaires lisses) cutanée, unique ou multiple, de léiomyome (fibrome) de l'utérus et/ou de cancer du rein. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1854 par R.Virchow en Allemagne.

Sommaire

Clinique

  • Les léiomyomes cutanées sont des papules ou nodules marron clair situées au niveau du tronc et aux niveau des mains et des pieds et parfois du visage commençant vers l'âge de 25 ans et augmentant en taille et en nombre avec l'âge. Ils sont de la taille d'un pois et peuvent être douloureux.
  • Les fibromes utérins sont constants chez les femmes atteintes par cette maladie et sont nombreux et de grandes tailles. Ces fibromes peuvent apparaître dés l'âge de 18 ans. Dans de rares cas, un sarcome utérin peut se développer.
  • Le cancer du rein est un carcinome cellulaire rénal et se manifeste de façon habituelle: hématurie, douleurs et masse abdominale palpable. Il est le plus souvent très agressif. Ce cancer atteint environ 15 % des individus. Plus de 50% de ces cancers seront diagnostiqués avant 44 ans.

Etiologie

C'est une maladie génétique dont la transmission est la plupart du temps autosomique dominante. Le gène responsable est nommé HLRCC pour Hereditary leiomyomas and renal cell cancer et il est situé en 1q42.3-43. Il code une enzyme mitochondriale, la fumarate hydratase qui joue un rôle dans toutes les cellules de l'organisme. Chez les malades, l'activité de cette enzyme est très réduite dans les cellules sanguines, et quasiment inexistante dans les cellules tumorales.

Diagnostic

Le diagnostic se fait sur les signes cliniques, notamment l'étude au microscope et l'immunohistologie de biopsie des leimyomes cutanés.

Le dosage de l'activité fumarate hydratase cellulaire et la recherche de la mutation confirme la maladie.

Fréquence

Ce syndrome est rare mais les données sont insuffisantes pour en déterminer sa fréquence exacte.

Traitement

L'excision chirurgicale des léiomyomes cutanés inesthétiques ou douloureux peut parfois être nécessaire. Le laser et l'électrocoagulation sont inefficaces dans cette indication.

Les douleurs peuvent être calmées par la nifedipine et la trinitrine.

Une surveillance régulière urologique et gynécologique est indispensable, afin de détecter l'apparition d'éventuels cancers.

Voir aussi

Sources

  • (en) Manop Pithukpakorn, Jorge R Toro, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].

Liens externes

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « L%C3%A9iomyomatose familiale et cancer du rein ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Leiomyomatose familiale et cancer du rein de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Léiomyomatose Familiale Et Cancer Du Rein — Autre nom Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Léiomyomatose familiale et cancer du rein — Référence MIM 150800 605839 Transmission dominante Chromosome 1q42.1 Gène FH …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 1 Humain — Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 1 2 …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 1 humain — Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 1 2 Anomalies chrom …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français