Amylose De La Transthyrétine

Amylose de la transthyrétine

L' amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le système nerveux sont aussi atteints par cette pathologie.

Les premiers signes de la maladie débutent vers l'âge de 30, 40 ans mais peuvent survenir plus tôt. Le pied est le plus souvent atteint avec des troubles sensitives suivies par des troubles moteurs. Les manifestations atteignant le système nerveux autonome comprennent l'hypotension orthostatique, la constipation alternant avec des diarrhées, des troubles sexuels, une anhydrose, des troubles sexuels ou urinaires comme une rétention d'urine ou une incontinence urinaire.
L'atteinte du cœur se traduit par une cardiomyopathie.
L'atteinte du système nerveux central se manifeste par une démence, une psychose, des céphalées, une épilepsie, une ataxie, une hydrocéphalie ou des hémorragies cérébrales.

Sommaire

Autres noms

Étiologie

Incidence & prévalence

Description

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Il s'agit d'une transmission autosomique dominante.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:176300 [1]
  • (en) Kunihiro Yoshida, Takahiko Tokuda, Shu-Ichi Ikeda, Transthyretin Amyloidosis In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
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