Amaurose congenitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine décrit pour la première fois en 1869 par Théodor Leber qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.

Sommaire

Description

Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie associant, réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. L'examen du fond d'œil est très variable souvent normal au début mais avec apparition d'une rétinite pigmentaire dans l'enfance. Le tracé électrorétinographique est très altéré et le plus souvent absent. L'évolution se fait vers la cécité en quelques décennies.

Cette maladie est parfois associèe avec le syndrome de Zellweger.

Génétique

Le diagnostic est clinique. Sept gènes sont actuellement connus comme responsables de cette pathologie  : CRX, CRB1, GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, et RPE65. Les mutations de ces gènes sont retrouvés dans 30 à 50 % des cas d'amaurose congénitale de Leber. Trois autres loci supplémentaires sont actuellement individualisés comme responsables d'amaurose congénitale de Leber.

Elle est de transmission autosomique récessive chez la plupart des patients mais quelques cas d'hérédité autosomique dominante ont été rapportés.

Perspective de traitement

La mutation sur le gène RPE65 a été trouvée sur une lignée de chiens atteints de cécité acquise et constituant ainsi un modèle expérimental de la maladie[1]. L'injection local du gène normal par l'intermédiaire d'un virus recombinant a permis l'amélioration de la vision de ces animaux[2]. Cette méthode de thérapie génique a été appliqué avec des résultats prometteurs chez des humains[3] [4]. Ce traitement ne peut être tenté que dans moins de 10% des cas, correspondant à la proportion de patient porteur de ce syndrome et de la mutation du gène RPE65[5].

Notes et références

  1. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A, Retinal dystrophy of Swedish Briard/Briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65, Genomics, 1999;57:57-61
  2. Narfström K, Katz ML, Ford M, Redmond TM, Rakoczy E, Bragadottir R, In vivo gene therapy in young and adult RPE65–/– dogs produces long-term visual improvement, J Hered, 2003;94:31-37
  3. Bainbridge JWB, Smith AJ, Barker SS, Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis, N Eng J Med, 2008;358:2231-2239
  4. Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, et als. Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis, N Engl J Med, 2008;358:2240-2248
  5. Hanein S, Perrault I, Gerber S, et als. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis, Hum Mutat, 2004;23:306-317
  • (en) Richard G Weleber, Peter J Francis, Karmen M Trzupek, Leber Congenital Amaurosis In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Leber T (1869) Ueber retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 15:1-25
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