Alpha-mannosidose
Alpha-mannosidose
Référence MIM 248500
Transmission Récessive
Chromosome 19cen-q12
Gène MAN2B1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 70 mutations pathologiques
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 150 000 à 500 000UNIQ3c435a9 366be21bb-ref-00 000 001-QINU UNIQ3c435a9 366be21bb-ref-00 000 004-QINU
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années.

Autrefois décrite en deux types, cette classification n'a plus de raison d'être. Les formes sévères précoces aboutissent au décès de l'enfant principalement par infection. Les formes moins sévères ont un déficit intellectuel moyen, des troubles de l'audition, un visage grossier, un déficit immunitaire, des anomalies du squelette et manifestations neurologiques surtout cérébelleuses se manifestant par une ataxie.
Les manifestations suivantes sont plus rares : cataracte, myopathie métabolique, arthrite.
L'ensemble de ces signes surviennent très progressivement.

Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation.

Sources

  • (en) Dag Malm, Øivind Nilssen, Alpha-Mannosidosis In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. genetests.org
  • (fr) Fiche médicale Alpha mannosidose

Références

  1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (1999) Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 281:249-54
  2. Malm D, Tollersrud OK, Tranebjaerg L, Mansson JE (1995) [Alpha-mannosidosis]. Tidsskr Nor Laegeforen 115:594-7

Associations


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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Alpha-mannosidose de Wikipédia en français (auteurs)

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